QS Edizioni - sabato 30 novembre 2024
Scienza e Farmaci
Tredici geni svelano il rischio di malattia coronarica
10 marzo - Uno studio pubblicato su Nature Genetics ha identificato un nuovo gruppo di geni associati alla coronaropatia. Soltanto 3 di essi sono in qualche modo con fattori di rischio noti.La scoperta potrebbe aprire nuove strade alla diagnosi precoce della forma di cardiopatia più diffusa nel mondo occidentale.
Nuova luce sulla malattia coronarica. Uno studio pubblicato Nature Genetics ha intatti identificato 13 geni la cui presenza aumenta il rischio di coronaropatia.
Lo studio, finanziato dall’Unione Europea nell’ambito del Sesto e Settimo Programma quadro, è il più ampio mai realizzato a questo scopo. Il team internazionale, coordinato dall’Università di Leicester (Regno Unito), ha raffrontato i profili genetici di oltre 22.000 persone di origine europea affette da coronaropatia o con una storia di cardiopatie con il profilo di 60.000 persone in salute.
L'obiettivo era individuare eventuali cambiamenti nelle singole lettere dei genomi dei partecipanti: queste mutazioni (poliformismi a singolo nucleotide) possono alterare la funzione di un gene aumentando il rischio individuale di cardiopatie. Dalla scansione iniziale sono emerse 23 regioni geniche che apparentemente potevano predisporre allo sviluppo della malattia coronarica. Successivamente, queste regioni sono state studiate in altri 50.000 genomi, appartenenti per metà a persone affette da cardiopatie e per l'altra metà a persone senza problemi al cuore. Questa seconda scansione ha dimostrato che 13 dei 23 geni erano effettivamente associati a un rischio elevato di coronaropatia.
“Il consorzio ha esaminato un numero di campioni dieci volte superiore a quello del più vasto studio mai pubblicato, in modo da amplificare la possibilità di individuare variazioni genetiche anche minime”, ha dichiarato Robert Roberts dello University of Ottawa Heart Institute (Canada). “Ora dobbiamo comprendere come funzionano questi geni, sviluppare una nuova classe di farmaci mirati e identificare le persone che più hanno necessità di ridurre la propensione all'infarto e all'insorgenza di altri problemi cardiaci”.
Obiettivi ambiziosi e non certo a breve termine. Ma il gioco vale la candela: le cardiopatie sono una tra le prime cause di decesso nel mondo, e se da un lato esistono comportamenti, quali il fumo e un'alimentazione scorretta, considerati a rischio, dall'altro gli scienziati stimano che i fattori genetici incidano per un 30-60% sulla loro insorgenza.
Dei 13 geni scoperti in questo nuovo studio, soltanto 3 sono associati con fattori di rischio noti per la malattia coronarica: 2 con i livelli di colesterolo e 1 con l'ipertensione arteriosa. Tutti gli altri si trovano in regioni geniche che non erano mai state associate alle cardiopatie, ma in alcuni casi ad altri disturbi, quali aneurismi cerebrali e aneurismi dell'aorta addominale, celiachia e diabete di tipo 1.
“La cosa più eclatante del nostro studio è che abbiamo scoperto diversi nuovi geni di cui non si conosceva il ruolo nello sviluppo della malattia coronarica, che è la prima causa di infarto”, ha commentato Nilesh Samani dell'Università di Leicester e tra gli autori dello studio. “Il passo successivo, ovvero comprenderne il funzionamento, ci permetterà di migliorare le nostre conoscenze in merito alle modalità di sviluppo della malattia e potrebbe, in ultima analisi, portare allo sviluppo di nuovi trattamenti”.
Lo studio, finanziato dall’Unione Europea nell’ambito del Sesto e Settimo Programma quadro, è il più ampio mai realizzato a questo scopo. Il team internazionale, coordinato dall’Università di Leicester (Regno Unito), ha raffrontato i profili genetici di oltre 22.000 persone di origine europea affette da coronaropatia o con una storia di cardiopatie con il profilo di 60.000 persone in salute.
L'obiettivo era individuare eventuali cambiamenti nelle singole lettere dei genomi dei partecipanti: queste mutazioni (poliformismi a singolo nucleotide) possono alterare la funzione di un gene aumentando il rischio individuale di cardiopatie. Dalla scansione iniziale sono emerse 23 regioni geniche che apparentemente potevano predisporre allo sviluppo della malattia coronarica. Successivamente, queste regioni sono state studiate in altri 50.000 genomi, appartenenti per metà a persone affette da cardiopatie e per l'altra metà a persone senza problemi al cuore. Questa seconda scansione ha dimostrato che 13 dei 23 geni erano effettivamente associati a un rischio elevato di coronaropatia.
“Il consorzio ha esaminato un numero di campioni dieci volte superiore a quello del più vasto studio mai pubblicato, in modo da amplificare la possibilità di individuare variazioni genetiche anche minime”, ha dichiarato Robert Roberts dello University of Ottawa Heart Institute (Canada). “Ora dobbiamo comprendere come funzionano questi geni, sviluppare una nuova classe di farmaci mirati e identificare le persone che più hanno necessità di ridurre la propensione all'infarto e all'insorgenza di altri problemi cardiaci”.
Obiettivi ambiziosi e non certo a breve termine. Ma il gioco vale la candela: le cardiopatie sono una tra le prime cause di decesso nel mondo, e se da un lato esistono comportamenti, quali il fumo e un'alimentazione scorretta, considerati a rischio, dall'altro gli scienziati stimano che i fattori genetici incidano per un 30-60% sulla loro insorgenza.
Dei 13 geni scoperti in questo nuovo studio, soltanto 3 sono associati con fattori di rischio noti per la malattia coronarica: 2 con i livelli di colesterolo e 1 con l'ipertensione arteriosa. Tutti gli altri si trovano in regioni geniche che non erano mai state associate alle cardiopatie, ma in alcuni casi ad altri disturbi, quali aneurismi cerebrali e aneurismi dell'aorta addominale, celiachia e diabete di tipo 1.
“La cosa più eclatante del nostro studio è che abbiamo scoperto diversi nuovi geni di cui non si conosceva il ruolo nello sviluppo della malattia coronarica, che è la prima causa di infarto”, ha commentato Nilesh Samani dell'Università di Leicester e tra gli autori dello studio. “Il passo successivo, ovvero comprenderne il funzionamento, ci permetterà di migliorare le nostre conoscenze in merito alle modalità di sviluppo della malattia e potrebbe, in ultima analisi, portare allo sviluppo di nuovi trattamenti”.
10 marzo 2011
© QS Edizioni - Riproduzione riservata