Alterazioni del gene Nemo, oltre ad essere responsabili dell’Incontinentia pigmenti (IP) - una rara malattia genetica che produce lesioni cutanee – sono anche complici, in età scolare, di disturbi dell’apprendimento, quali difficoltà nella lettura e nel calcolo. A suggerirlo, per la prima volta, uno studio dell’Igb-Cnr di Napoli, in collaborazione con l’Irccs-Fondazione Santa Lucia di Roma. I risultati sono stati pubblicati su Plos One.
 
La malattia IP, mortale nei maschi, causa nelle bambine, già alla nascita, una caratteristica infiammazione cutanea. E può colpire, oltre alla pelle, anche unghie, denti, capelli, occhi e provocare crisi epilettiche. Il 30% dei casi, poi, è aggravato da alterazioni nel sistema nervoso centrale, che possono causare una disabilità intellettiva. Proprio questi dati hanno spinto i ricercatori ad indagare le relazioni con i disturbi nell’apprendimento, cercando di individuarne il possibile legame.  Finora, nessuno studio in letteratura scientifica ha mai valutato il profilo cognitivo di pazienti con IP, come si legge nello studio su Plos One.
“Per la prima volta si è cercato di delineare il profilo cognitivo dell’Incontinentia pigmenti attraverso un’esaustiva valutazione neuropsicologica”, spiega Matilde Valeria Ursini, ricercatrice dell’Igb-Cnr. “Nel 70% delle pazienti abbiamo diagnosticato, in assenza di ritardo mentale, un disturbo nell’apprendimento del calcolo, nel ragionamento matematico e nella lettura, ma non nella scrittura, mentre le restanti presentavano disabilità intellettive da lievi a gravi”.

Lo studio ha arruolato 10 donne con IP (sette senza ritardo mentale e tre con ritardo dallo stadio leggero a grave), selezionate dall’Associazione I.P.A.SS.I. (Associazione Pazienti e Familiari IP), la cui diagnosi clinica è stata confermata dalla presenza di una ricorrente cancellazione del gene IKBKG/NEMO.
Le pazienti sono state sottoposte ad una valutazione cognitiva che comprendeva la scala Wechsler Adult Intelligence ed una batteria di test che hanno esaminato le competenze di lettura, scrittura e aritmetica. “Abbiamo trovato che sette pazienti avevano deficit di calcolo/ragionamento aritmetico e di lettura, ma non nelle abilità di scrittura.  Le restanti 3 hanno mostrato disabilità intellettive da severe a lievi”, si legge nello studio. “I risultati di questa valutazione globale relativa agli aspetti molecolari e psiconeurologici della malattia IP permettono di collocare i ‘disturbi di apprendimento’ tra le manifestazioni del sistema nervoso centrale (SNC) legate alla malattia e suggeriscono che il gene IKBKG/NEMO è un determinante genetico di questo difetto del SNC. I nostri risultati sottolineano l’importanza di una valutazione psico-neurologica appropriata dei pazienti IP, che comprende la valutazione precoce della capacità di apprendimento, per prevenire l'insorgenza di questo deficit”.
 
Scoperto nel 2000, il gene Nemo, le cui mutazioni causano l’Ip, è stato studiato in tutte le varianti patologiche: l’Igb-Cnr di Napoli, per ciascuno dei circa 200 casi identificati in Italia, ha raccolto in un database le caratteristiche cliniche ed ha eseguito una diagnosi genetica relativa alla presenza di un’alterazione del gene, che gli autori dello studio candidano anche quale responsabile dei deficit riscontrati.
“Individuare precocemente i disturbi dell’apprendimento è fondamentale per attuare terapie adeguate e ridurre le ripercussioni in età adulta: pertanto, il nostro lavoro suggerisce di utilizzare la valutazione delle capacità di apprendimento delle bambine in età scolare quale prassi diagnostica dell’Ip”, aggiunge Francesca Fusco, dell’Igb-Cnr.
Lo studio, co-finanziato dalla Fondazione Roma - Terzo Settore 'Sportello della Solidarietà', ha potuto contare sulla collaborazione dell’Associazione italiana di genitori e pazienti Ip, Ipassi onlus.
 
Viola Rita

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