Più di 500 tra laboratori e servizi di genetica operanti in 268 macrostrutture, diffuse soprattutto nel Nord Italia (53%). Oltre 100.000 consulenze e 580.000 test genetici effettuati nel 2011. Tra questi, 285mila sono state le indagini citogenetiche (cromosomiche), 263mila le analisi molecolari, 35mila le analisi immunogenetiche. Si stabilizza con una tendenza alla riduzione il numero delle indagini cromosomiche prenatali, mentre aumentano significativamente le analisi finalizzate allo studio dei tumori. Invece la medicina “personalizzata”, in Italia, ancora non decolla.

Sono alcuni dei risultati dell’ultimo Censimento nazionale sulle strutture e le attività di genetica medica in Italia (anno di riferimento 2011), raccolti dall’Ospedale Pediatrico Bambin Gesù e presentati dal direttore scientifico dell’Ospedale, Bruno Dallapiccola, in occasione del XVI Congresso nazionale della Sigu, la Società Italiana di Genetica Umana.
“Il numero delle strutture è troppo elevato – commenta Dallapiccola – e necessita di una razionalizzazione anche in termini di distribuzione geografica. E’ migliorato il livello dell’accreditamento e della certificazione della qualità, ma occorre tenere sotto controllo i costi anche attraverso una revisione delle linee-guida alla luce delle nuove acquisizioni scientifiche e tecnologiche”.

Le strutture
Sono 268 le macrostrutture di genetica medica presenti in Italia, oltre la metà diffuse nel Nord del Paese (142, il 53%). Nel Centro Italia (Toscana, Umbria, Marche e Lazio) le strutture censite sono 54 (20%); 45 nel Sud (17%); 27 nelle Isole (10%).
I servizi di genetica medica sono complessivamente 517, di cui 372 laboratori. Nel 2007 erano 490 (+5%), nel 2004 431 (+20%). In 198 di questi centri si svolgono attività di genetica molecolare; 153 sono dedicati alla citogenetica (analisi cromosomiche); 145 alla genetica clinica; 21 alla immunogenetica (analisi del sistema immunitario).
La maggior parte delle strutture afferiscono ad aziende ospedaliere (25%), ospedaliere universitarie (21%) e IRCCS (21%). Le strutture private sono circa il 16%.
A distanza di 4 anni dalla precedente rilevazione, appare migliorata la situazione in termini di accreditamento e certificazioni di qualità. Il 74% delle strutture risultano accreditate o in fase di accreditamento (61% nel 2007). Il 57% ha ottenuto la certificazione ISO-9001 (contro il 28% del 2007).
Le persone impiegate nelle strutture di genetica medica sono 2.748, “con una sproporzione – sottolinea Dallapiccola - tra biologi (38%) e tecnici di laboratorio (21%)”. I medici sono il 16%.
 
Prestazioni e attività
Nel 2011 sono stati eseguiti complessivamente oltre 580.000 test genetici (+24.000 rispetto al 2007, data del precedente censimento) e 100.000 consulenze, per un totale di 684.000 prestazioni di genetica medica. Tra i test, 285mila indagini citogenetiche (cromosomiche), 263mila analisi molecolari, 35mila analisi immunogenetiche.
Il numero delle analisi citogenetiche appare in flessione (-9%) rispetto al 2007, quando erano 311.000. Questa flessione riguarda tutte le tipologie di analisi citogenetica, ad eccezione di quelle oncologiche. Le indagini cromosomiche prenatali passano da 136.000 a 129.000 (-5%); quelle postnatali da 114.000 a 86.000 (-24%). Le analisi sui tumori registrano invece un incremento significativo passando da 34.000 a 71.000 (+105%).
Calano leggermente i test sul liquido amniotico da 102.000 a 97.000 (-5%), a fronte di un numero pressoché costante di indagini sui villi coriali (26.000) e sul sangue cordonale (383).

Il Censimento ha monitorizzato circa 100.000 diagnosi prenatali invasive. Considerato che almeno il 10% di queste gravidanze non ha come indicazione l’età materna avanzata e che almeno 1/3 di tutte le gravidanze riguarda madri attempate (≥35 anni, circa 200.000 ogni anno), si può calcolare che solo 1 ogni 2,5 gravidanze con l’indicazione all’analisi del cariotipo fetale sia monitorizzata con una tecnica invasiva.

I test di genetica molecolare hanno avuto solo un lieve aumento: da 249.000 a 263.000 (+6%). E’ invece significativamente aumentato il numero dei geni-malattia analizzati (erano 600 nel 2007, 902 nel 2011, 1042 nel 2012). Un risultato che colloca l'Italia al quarto posto in Europa dopo la Germania, la Spagna, la Francia e prima della Gran Bretagna. La patologia maggiormente indagata a livello molecolare è la fibrosi cistica, con 55.716 diagnosi nel 2011.

Incremento importante per i test di immunogenetica: erano 21.000 nel 2007, nel 2011 sono stati circa 35.000 (+67%). Due terzi di questi esami riguardano l'associazione HLA-malattie, cioè le indagini finalizzate ad evidenziare una suscettibilità genetica ad alcune malattie complesse. Un terzo delle indagini molecolari ha riguardato malattie o fenotipi complessi (o multifattoriali).

Non risulta dal Censimento l’offerta di test di medicina personalizzata, al momento venduti in alcuni paesi stranieri: “Un mercato – ha commentato Dallapiccola - che in Italia non sembra aver preso ancora piede nella rete dei laboratori di genetica medica”.
 
Appropriatezza
Il censimento 2011 delle strutture e delle attività di genetica medica ha visto affermarsi la domanda di nuovi test sofisticati e costosi, in particolare gli array-CGH (11.600). Si tratta di una tecnica sviluppata per identificare anomalie genomiche al di sotto della risoluzione cromosomica standard.
Il dato suggerisce che “la domanda di queste analisi andrebbe governata attraverso la disseminazione di linee-guida di appropriatezza, riorganizzando le strutture e monitorando l’impatto sul Sistema Sanitario Nazionale”, ha sottolineato il direttore scientifico dell’Ospedale pediatrico Bambino Gesù.
Da valutare attentamente anche la congruenza tra le diagnosi cliniche (che giustificano la richiesta dei test molecolari) e il risultato delle analisi. “Rispetto al Censimento precedente – ha spiegato Dallapiccola – è aumentata l’appropriatezza della domanda di test per le malattie monitorizzate, ma è comunque necessario investire ancora nella formazione in genetica clinica”.
Da questo punto di vista, è incoraggiante il dato sull’aumento (+39%) delle consulenze genetiche (100.000) rispetto al censimento precedente (72.000), anche se è ancora basso il numero delle consulenze pre-test e post-test raccomandate dalle linee guida nazionali e internazionali.

“A distanza di quasi 10 anni dalla stesura delle Linee-guida per le attività di genetica medica – afferma in conclusione il direttore scientifico dell’Ospedale pediatrico Bambino Gesù - si avverte la necessità di una loro revisione, alla luce delle nuove acquisizioni scientifiche e tecnologiche e delle raccomandazioni già formulate da alcuni gruppi di lavoro delle società scientifiche, compresa la Sigu”.
 

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