Che il Junk Dna, la parte del genoma che non codifica per proteine, non fosse proprio ‘spazzatura’ lo avevano già confermato i risultati del progetto Encode, che appena il mese scorso aveva dimostrato come questa parte del patrimonio genetico avesse un ruolo regolatorio cruciale per l’espressione genica, attraverso la codifica dei microRNA e altri tipi di RNA. Ma oggi, uno studio dell’Istituto Italiano di Tecnologia aggiunge a queste conoscenze anche quelle che riguardano il meccanismo di regolazione di un particolare gene, FOXP2, che sembrerebbe essere responsabile del corretto sviluppo della porzione del cervello deputata all’espressione verbale umana. Il gene sarebbe infatti regolato proprio da alcuni micro RNA codificati dal DNA spazzatura. Lo studio è stato pubblicato su Development.  
Il team di studio ha infatti identificato circa 3000 geni che sono potenzialmente regolati da diversi microRNA codificati dal Junk Dna. In particolare però, all’interno di questo gruppo i ricercatori hanno studiato i microRNA che intervengono nell’espressione del gene FOXP2, detto anche “gene del linguaggio” perché la sua codifica è collegata ad un corretto funzionamento degli organi che partecipano della produzione del linguaggio e dell’adeguata strutturazione del circuito cortico-basale nel cervello, deputato al suo controllo.
Il linguaggio verbale è una capacità esclusiva dalla specie umana che, quasi certamente, ha permesso la nostra evoluzione in società articolate. Possediamo un codice linguistico ampio e siamo in grado di produrre varietà di suoni grazie alla struttura complessa di alcuni organi, per esempio polmoni, lingua e laringe, e al sistema nervoso centrale che è in grado di sostenere e coordinare un tale livello di articolazione. Lo sviluppo regolare delle diverse porzioni del cervello è fondamentale, e avviene durante un lungo processo di regolazione e di espressione dei geni, che si realizza in fase embrionale e dura fino ai primi anni di vita.
 
La crescita del circuito cortico-basale è regolata, come ogni struttura del corpo umano, da diversi geni. In particolare, FOXP2 codifica per una proteina che si lega a particolari segmenti di DNA, determinando se altri geni saranno a loro volta attivati e, quindi, espressi o meno, portando in ultimo alla strutturazione del circuito cortico-basale stesso. Lo studio ha mostrato che l’espressione del gene FOXP2 è regolata da due specifici microRNA, e che tale regolazione è fondamentale per garantire il corretto posizionamento dei neuroni nella corteccia cerebrale in modo che la loro connessione con i gangli basali avvenga quando entrambe le strutture hanno raggiunto la giusta maturità di sviluppo. Tale connessione forma il circuito cortico-basale. “L’identificazione di questi due particolari microRNA e del loro ruolo apre la strada all’analisi di nuove regioni del gene FOXP2, a tutt’oggi sconosciute”, ha spiegato Davide De Pietri Tonelli del Dipartimento Neuroscience and Brain Technologies (NBT) dell’Istituto Italiano di Tecnologia. “Questo orizzonte di studio si rivela particolarmente importante in quanto, se questo gene non viene espresso nei tempi e nei modi corretti è causa di gravi deficit dell’articolazione verbale, quali la diprassia verbale, accompagnati da difficoltà linguistiche e grammaticali”.
 
“Inoltre – ha concluso il ricercatore – oggi si ipotizza che l’insorgenza di alcune forme di autismo possano essere legate ad una errata regolazione del gene FOXP2, ma non esistono studi che lo dimostrino. Attraverso questi risultati, invece, si potrebbero identificare delle nuove strade da seguire per far luce su questa patologia tanto grave, quanto complessa”.

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