Il 3 marzo si celebra la Giornata mondiale dei difetti congeniti - World Birth Defects Day (WBDD) con l'obiettivo principale di aumentare la consapevolezza sui difetti alla nascita e informare i futuri genitori e gli operatori sanitari che molti di questi possono essere prevenuti e trattati. La Giornata, lanciata per la prima volta il 3 marzo 2015, è divenuta un movimento a cui hanno aderito moltissime organizzazioni.
 
Aumentare le conoscenze sui difetti congeniti, soprattutto tra i giovani, potenziando le attività educative mirate al miglioramento degli stili di vita, sin da prima del concepimento e nella fase prenatale, è una priorità. L’intento è quello di promuovere le attività di prevenzione utili a minimizzare i maggiori fattori di rischio e a rafforzare i fattori di protezione fin dai primi 1000 giorni di vita dei bambini.  
Cosa sono i difetti congeniti
I difetti congeniti (DC) sono un insieme ampio ed eterogeneo di alterazioni dello sviluppo umano che si verificano al momento del concepimento o durante la gravidanza e determinano problemi nello sviluppo corporeo o nel funzionamento di organi e molecole biologiche.
 
Essi comprendono:
malformazioni
disabilità congenite (motorie, sensoriali, cognitive)
malattie genetiche. La diagnosi di difetto congenito, dovuto quindi ad alterazioni che si sono verificate prima della nascita, può essere fatta durante la gravidanza (attraverso la diagnosi prenatale), al momento della nascita o nei primi anni di vita.
 
Alcuni dati sui difetti congeniti
Si stima che la frequenza complessiva dei difetti congeniti si aggiri intorno al 5-6% dei nati. Tali condizioni interessano all’incirca 8 milioni di bambini nel mondo ogni anno, oltre 25.000 in Italia. In molti Paesi, compreso il nostro, rappresentano una delle prime cause di morte al di sotto dei 5 anni di vita.
 
I bambini che sopravvivono possono avere una buona qualità di vita con i trattamenti e le cure appropriate, pur tuttavia molti sono a rischio di una qualche disabilità a lungo termine o di una qualità di vita non ottimale.
 
I difetti congeniti rappresentano una condizione rilevante in sanità pubblica.
 
La prevenzione dei difetti congeniti
Per favorire la salute dei bambini dalla nascita all’età adulta i genitori possono fare moltissimo, insieme agli operatori sanitari, sin da prima della gravidanza e durante i "primi mille giorni di vita", cioè nel periodo che intercorre tra il concepimento e i primi due anni di vita del bambino.
 
Molti difetti congeniti possono essere evitati o diminuiti nella loro frequenza e gravità. È necessario che l’uomo e la donna, entrambi responsabili nel processo di costruzione della salute del bambino, si preparino al concepimento ponendo la giusta attenzione al proprio stato di salute e alle azioni che la possono tutelare al meglio, con particolare attenzione a:
stili di vita salutari (alimentazione varia ed equilibrata, eliminazione di fumo e alcol, attività fisica adeguata e regolare) supplementazione con acido folico sin da prima del concepimento
evitare o ridurre l’esposizione ad agenti teratogeni e genotossici (farmaci, agenti infettivi, xenobiotici ambientali e occupazionali) cioè a quell’insieme di azioni utile a costruire il bagaglio di salute del bambino che nascerà.
 
E’ importante anche che la futura mamma:
consulti il medico di fiducia per un’attenta valutazione dello stato vaccinale in previsione di una gravidanza, con particolare attenzione a rosolia, morbillo, parotite e varicella; verifichi l'immunità alla toxoplasmosi mettendo in atto le misure preventive appropriate, qualora necessario
valuti con il proprio medico di fiducia eventuali terapie in corso, nonché le attuali condizioni di salute, se soffre di diabete, epilessia, malattie della tiroide, ipertensione, obesità o altre malattie croniche.
 
Gli Screening neonatali
Gli screening neonatali rappresentano un importante intervento di prevenzione sanitaria secondaria che permette la diagnosi precoce di un ampio spettro di malattie congenite. Lo scopo dei programmi di screening neonatale è, infatti, quello di diagnosticare tempestivamente le malattie congenite per le quali sono disponibili interventi terapeutici specifici che, se intrapresi prima della manifestazione dei sintomi, sono in grado di migliorare in modo significativo la prognosi della malattia e la qualità di vita dei pazienti, evitando gravi disabilità (ritardo mentale e/o di crescita, gravi danni permanenti) e, in alcuni casi, anche la morte.
 
In Italia lo screening neonatale è obbligatorio e offerto gratuitamente a tutti i nuovi nati, nel rispetto del DPCM 12 gennaio 2017 (articolo 38, comma 2) sui nuovi Livelli essenziali di assistenza che garantisce a tutti i neonati "le prestazioni necessarie e appropriate per la diagnosi precoce delle malattie congenite previste dalla normativa vigente e dalla buona pratica clinica, incluse quelle per la diagnosi precoce della sordità congenita e della cataratta congenita, nonché quelle per la diagnosi precoce delle malattie metaboliche ereditarie individuate con decreto del ministro della Salute in attuazione dell’articolo 1, comma 229, della legge 27 dicembre 2013, n. 147, nei limiti e con le modalità definite dallo stesso decreto".
 
Fonte: Ministero della Salute
 

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