30 settembre -
Si chiama Next Generation Sequencing (NGS) e permette di sequenziare l'intero genoma in tempi ridotti, ricavando contemporaneamente informazioni sulle anomalie cromosomiche e le mutazioni mitocondriali. Anche di questa tecnologia di sequenziamento del Dna si è parlato nel corso del Congresso della Società Italiana di Nefrologia, da poco conclusosi a Firenze, come metodologia utile nella diagnosi e nella terapia delle malattie genetiche rare del rene.
Una tecnica che permette di ridurre drasticamente i tempi di studio. “Il lavoro che un tempo richiedeva dei mesi ora si può fare in molto meno”, ha spiegato Enrica Daina, nefrologo presso l'IRCCS Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri, tra i maggior esperti in Italia di malattie rare renali. “Dal punto di vista delle malattie rare del rene, questa tecnologia consente di arrivare a una diagnosi molecolare dettagliata della patologia e ciò rappresenta il primo passo per impostare un trattamento adeguato”. Tra le nuove prospettive offerte dalla Next Generation Sequencing, inoltre, c'è la possibilità di arrivare a diagnosticare le malattie genetiche renali molto precocemente e mettere così in atto tutte le possibili strategie terapeutiche. “Dal momento che a un soggetto viene diagnosticata una malattia genetica si può offrire ai familiari considerati a rischio la possibilità di sottoporsi a uno screening genetico ed avere così una diagnosi precoce o presintomatica della malattia, con prospettive importantissime sul fronte della terapia” ha concluso Daina.
Tra le patologie cui la Next Generation Sequencing può essere utile c'è inoltre la glomerulosclerosi segmentale focale, ma la tecnica potrebbe aiutare anche per trovare un nuovo possibile target farmacologico contro le microangiopatie trombotiche familiari, nonché per identificare di nuove mutazioni per le patologie che colpiscono le cellule tubulari, quali la nefronoftisi e la cistinosi.
30 settembre 2013
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