La Società Italiana di Genetica Umana (Sigu) esprime profonda preoccupazione e delusione per la mancata considerazione delle proposte dei professionisti del settore riguardo alle prestazioni di genetica medica nel nuovo nomenclatore e tariffario dei Livelli Essenziali di Assistenza (Lea).

Nella bozza del Decreto Ministeriale attualmente in circolazione, non emergono misure migliorative per l’inclusione delle prestazioni genetiche nei Lea. Sebbene la genetica rappresenti oggi "una risorsa fondamentale per la diagnosi e il trattamento di numerose patologie gravi e rare, il Ministero della Salute non ha tenuto in considerazione le numerose osservazioni della Sigu in riferimento alle condizioni di erogabilità̀ delle prestazioni di Genetica Medica, all’integrazione tipologia e tariffe delle prestazioni di Genetica Medica già incluse nel nomenclatore e tariffario vigente né in riferimento alla proposta nuovi Lea per prestazioni di Genetica Medica".
L’assenza di un riconoscimento appropriato delle prestazioni genetiche nei Lea pone le strutture del Servizio Sanitario Nazionale, i relativi professionisti e i pazienti affetti da malattie genetiche in una posizione critica, rendendo difficoltoso, se non impossibile, garantire a tutti i cittadini un accesso equo a queste essenziali procedure diagnostiche.

“Purtroppo la revisione delle tariffe per le prestazioni di assistenza specialistica e protesica non rispecchia le attuali necessità della genetica medica, come abbiamo avuto modo di evidenziare in vari contesti,” ricorda Paolo Gasparini, Presidente della Società Italiana di Genetica Medica (Sigu).

“Una delle aree più critiche riguarda le malattie rare, che colpiscono centinaia di migliaia di persone in Italia, molte delle quali sono bambini affetti da gravi disturbi del neurosviluppo. La genetica medica ha fatto enormi progressi grazie alle nuove tecnologie di sequenziamento, che consentono, nella maggioranza dei casi, di giungere ad una diagnosi prima impensabile, di abbreviare i tempi diagnostici, fornire risposte precise ed efficaci anche in senso terapeutico con un risparmio economico considerevole per il nostro Servizio Sanitario Nazionale,” afferma Gasparini.

“Non includere l'analisi dell'esoma o del genoma e limitarsi ai pannelli multigenici predefiniti significa da una parte limitare le possibilità diagnostiche per molti pazienti e le loro famiglie e dall’altra appesantire i costi del Sistema Sanitario con una pletora di test incompleti che vanno comunque preceduti e seguiti da una consulenza genetica con ulteriore aggravio di costi e carichi insostenibili sul personale. Oggi abbiamo gli strumenti per porre fine ad anni di peregrinazioni diagnostiche e interventi inappropriati. Offrire diagnosi accurate con costi proporzionati è possibile, ed è un peccato che l’Italia si candidi a fanalino di coda europeo in questo settore dove invece esistono centri di eccellenza e professionalità di caratura internazionale.”

Gasparini conclude con un appello alle istituzioni: “Auspico che il Governo possa riconsiderare la struttura del Nomenclatore e del tariffario Lea per le prestazioni genetiche, adeguandole alla realtà attuale garantendo ai cittadini un accesso tempestivo e preciso alla diagnosi ed alla presa in carico dei pazienti affetti da malattie genetiche e rare”.

La genetica medica rappresenta oggi una straordinaria risorsa strategica per affrontare le sfide sanitarie future, consentendo diagnosi e trattamenti sempre più tempestivi e accurati, con un impatto positivo sia sulla qualità della vita dei pazienti sia sulla sostenibilità del Servizio Sanitario Nazionale. La mancata inclusione di numerose prestazioni genetiche nei Lea e la loro errata tariffazione penalizzano i cittadini, creando disparità nell'accesso alle cure e portando a una spesa sempre maggiore nel settore privato.

La Sigu invita, pertanto, il Ministero e le istituzioni nella loro completezza a riconsiderare il nomenclatore e il tariffario presente nella bozza sopracitata, aggiornando i Livelli Essenziali di Assistenza per includere adeguatamente le prestazioni di genetica medica, nell’interesse esclusivo dei pazienti e del Servizio Sanitario Nazionale e auspica un incontro urgente e l’ammissione della stessa società hai tavoli di concertazione sui temi sopra citati.

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