29 ottobre -
Le innovazioni della genomica e i marker molecolari consentiranno sempre di più di mettere in atto strategie di prevenzione, diagnosi e trattamento dei tumori ginecologici “cucite su misura” sulla singola donna, secondo il paradigma della precision medicine.
E così grazie, ad esempio, ad indagini prenatali per individuare precocemente malattie e anomalie del feto, opportunità offerte dalla medicina predittiva, la ginecologia si candida a diventare una delle aree in cui si intensificherà maggiormente la lotta contro il cancro.
A puntare i riflettori su prevenzione, diagnosi e cura dei tumori ginecologici, dal carcinoma ovarico, mutato nei geni BRCA1-2, al tumore all’endometrio, e sui benefici della medicina predittiva anche per la preservazione della fertilità sono gli esperti riuniti al
Congresso Nazionale di Ginecologia e Ostetricia Sigo, Aogoi, Augui, Agite, in corso a Napoli fino al prossimo 30 ottobre.
Tra le neoplasie ginecologiche, il cancro ovarico continua a rappresentare uno dei “big killer” delle donne, a causa dell’assenza di metodiche di screening efficaci e di una sintomatologia aspecifica che, in circa l’80% dei casi, fa sì che la malattia venga diagnosticata soltanto in fase avanzata. In Italia, il cancro dell’ovaio colpisce ogni anno 5.300 donne; di queste, oltre il 10% presenta una base di predisposizione ereditaria, vale a dire che il tumore è causato da specifiche mutazioni genetiche, tra le più frequenti le mutazioni nei geni BRCA1-2, i cosiddetti geni Angiolina Jolie, che espongono a un rischio maggiore di sviluppare il tumore rispetto alle donne che non presentano la mutazione (44% e 17% vs 1,3%).
“Gli studi sulla caratterizzazione molecolare del cancro ovarico – spiega
Giovanni Scambia, Presidente Sigo, Società Italiana di Ginecologia e Ostetricia – modificano notevolmente la prospettiva di cura di questo tumore, che sarà sempre più improntata alla medicina di precisione, che si muove sul paradigma della giusta terapia, al paziente giusto, nel momento giusto. Su questa base, sempre più in futuro sarà possibile mettere in atto un approccio terapeutico personalizzato, con la scelta dei farmaci più efficaci e del trattamento chirurgico più adeguato, quest’ultimo sempre meno invasivo per la donna grazie al supporto della chirurgia robotica”.
Le innovazioni della genomica consentono non soltanto di personalizzare l’approccio terapeutico ai tumori ginecologici, ma anche di porre in essere strategie di prevenzione più mirate e, dunque, più efficaci, soprattutto laddove non esistono programmi di screening, come nel caso del cancro ovarico.
“La possibilità di intercettare, grazie ai test molecolari, le donne che presentano una predisposizione ereditaria prima che queste sviluppino il tumore, abbinata alla chirurgia profilattica, potrà contribuire a ridurre l’insorgenza di cancro ovarico e di quello dell’endometrio fino al 50% nei prossimi 10 anni” afferma
Fulvio Zullo, Direttore della Scuola di Specializzazione di Ginecologia e Ostetricia dell'Università di Napoli “Federico II” e co-presidente del Congresso.
Risultati positivi in questo ambito sono ottenuti dalla salpingectomia profilattica, intervento di rimozione delle tube ai fini della prevenzione del carcinoma ovarico, indicato per le donne che manifestano una mutazione BRCA, in particolar modo se hanno già esaudito il desiderio di maternità.
Un’altra opportunità di prevenzione resa possibile dalla caratterizzazione molecolare, interessa il tumore dell’endometrio, la neoplasia ginecologica più frequente nelle donne, che compare solitamente in età peri-post menopausale, con un’incidenza di 8.700 nuovi casi all’anno in Italia. Si tratta di una neoplasia in progressivo aumento nei Paesi occidentali, a causa delle modifiche dello stile di vita, in particolare dell’alimentazione, che spesso si associa ad un aumentato tasso di livelli estrogenici non bilanciati nel sangue.
“Anche nel caso del tumore dell’endometrio – aggiunge Zullo – esiste una base ereditaria che può predisporre allo sviluppo della neoplasia. Nelle donne che raggiungono la transizione menopausale con determinate caratteristiche immunoistochimiche, è possibile utilizzare dispositivi intrauterini a base di progestinici come strumento di prevenzione a lungo termine del cancro”.
Indispensabile un approccio multidisciplinare integrato tra le diverse discipline mediche. Insomma, come ha aggiunto il presidente Sigo, la ginecologia sta assistendo ad un cambiamento epocale delle strategie diagnostico-terapeutiche dei tumori ginecologici: “In quest’ottica, diviene sempre più necessario un approccio multidisciplinare integrato tra le diverse discipline mediche: ginecologia, anatomia patologica, oncologia clinica, genetica medica, radiologia, medicina di laboratorio, radiointerventistica. Obiettivo comune – conclude Scambia – è la tutela della salute delle nostre donne, a tutte le età”.
Non vanno infine trascurati, sottolineano gli esperti, i vantaggi offerti dalla medicina predittiva per quel che riguarda la preservazione della fertilità. Mettere la donna nelle condizioni di conoscere le reali possibilità riproduttive, la cosiddetta fertility awareness, è un’opportunità straordinaria perché essere consapevoli significa poter scegliere di pianificare il proprio futuro nei modi e nei tempi giusti, aspetto oggi non secondario in considerazione del fatto che sono sempre di più le donne che rimandano la ricerca di una gravidanza per ragioni socioeconomiche, ignorando, ad esempio, che svilupperanno insufficienza ovarica precoce (Pap-test riproduttivo). La predizione della menopausa, inoltre, potrebbe aiutare a evitare interventi chirurgici inutili per il trattamento di patologie benigne, pensiamo ad esempio ai fibromi uterini, che tendono a regredire naturalmente con la fine della vita fertile.