La Fondazione Telethon, l’Istituto Scientifico San Raffaele e la multinazionale farmaceutica GlaxoSmithKline (Gsk) si alleano per sconfiggere, nel giro di pochi anni, sette gravi malattie genetiche. Da parte della Gsk arriverà un finanziamento di 10 milioni di euro che sarà seguito da ulteriori investimenti legati al conseguimento di vari traguardi intermedi. Il colosso farmaceutico ottiene in cambio una licenza esclusiva per lo sviluppo e la commercializzazione dei protocolli di terapia genica. Affinché infatti questa terapia possa diventare un farmaco utilizzabile, occorrono una serie di passaggi di natura produttiva e regolatoria che Gsk si impegna a portare avanti nei prossimi anni. È inoltre in fase sperimentale una tecnica analoga per poter curare e debellare altre sei malattie genetiche.
Ecco le patologie oggetto dell’accordo:

- Ada-Scid. Rara immunodeficienza dovuta alla mancanza di un enzima essenziale per la maturazione dei linfociti, le cellule deputate alla difesa dell’organismo da agenti esterni. Fin dalle prime settimane di vita comporta una eccessiva suscettibilità alle infezioni: anche quelle più comuni come un raffreddore o il morbillo possono risultare fatali.
- Sindrome di Wiskott-Aldrich. Raro deficit immunitario dei linfociti dovuto ad alterazioni di una proteina coinvolta nel funzionamento del citoscheletro, la struttura che dà forma e sostegno alla cellula. La malattia colpisce quasi soltanto i maschi e si manifesta sin dall’infanzia con infezioni ricorrenti, eczema, disturbi della coagulazione, diarrea, autoimmunità e suscettibilità al cancro.
- Leucodistrofia metacromatica. Malattia genetica che colpisce il sistema nervoso dovuta alla mancanza di un enzima responsabile del riciclo di particolari sostanze, i sulfatidi: accumulandosi nel cervello, i sulfatidi distruggono la mielina (il rivestimento isolante delle cellule nervose) e provocano la perdita progressiva delle capacità intellettive e motorie. Ne esistono quattro forme, distinte in base all’età di insorgenza e alla gravità dei sintomi.

- Beta talassemia. Tra le più diffuse malattie ereditarie del sangue (secondo l’OMS se ne registrano circa 300mila nuovi casi ogni anno nel mondo), è dovuta a un difetto nella produzione di betaglobina, una delle componenti dell’emoglobina, la proteina del sangue responsabile del trasporto dell’ossigeno ai tessuti. È caratterizzata da grave anemia, ingrossamento della milza, forte rallentamento della crescita, anomalie delle ossa.
- Leucodistrofia globoide. Detta anche malattia di Krabbe, è dovuta alla mancanza di un enzima chiamato galattocerebrosidasi. È caratterizzata a sua volta da una perdita progressiva della mielina e dalla comparsa nei vasi sanguigni nel cervello di corpi dalla forma globoide. La forma più comune (circa 90% dei casi) insorge nella primissima infanzia e si manifesta con irritabilità, ipersensibilità ai suoni, febbri ricorrenti in assenza di infezioni, vomito, arresto dello sviluppo. Conseguentemente i malati perdono le abilità acquisite e possono verificarsi crisi convulsive, perdita della vista e dell’udito. In genere, la malattia porta alla morte nei primi tre anni di vita.
- Mucopolisaccaridosi 1. Rara malattia ereditaria dovuta al difetto in un enzima, l’alfa-L-iduronidasi, responsabile dello smaltimento di particolari sostanze chiamate glicosaminoglicani. Questo si traduce nell’accumulo di queste sostanze all’interno dei lisosomi, gli organuli cellulari deputati alla degradazione di varie molecole. Ne esistono tre varianti di gravità differente: la più grave, detta anche sindrome di Hurler, si manifesta entro il primo anno di vita con deformità scheletriche e ritardo psicomotorio, oltre a opacità della cornea, ingrossamento degli organi interni, problemi cardiaci, bassa statura, ernie. La morte può avvenire prima dell’adolescenza per complicazioni cardiovascolari e respiratorie.

- Granulomatosi cronica. È una grave malattia del sistema immunitario, caratterizzata dall’incapacità dei globuli bianchi “spazzini” di uccidere alcuni tipi di microbi. Si manifesta fin dai primi anni di vita con un’estrema suscettibilità alle infezioni da parte di funghi e batteri, talvolta letali. Spesso si formano granulomi, ovvero ammassi di tessuto infiammato. Sono stati finora identificati quattro diversi geni coinvolti

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