Sono 300 milioni le persone che vivono con una malattia rara in tutto il mondo. Due milioni nel nostro Paese. E sono tra le 6mila e le 8mila le malattie rare conosciute. Patologie molto diverse tra loro, ma spesso con comuni problemi. Sono quindi tante le sfide universali che devono essere affrontate: dalla mancanza di conoscenze scientifiche e di informazioni “di qualità” sulla malattia che si traducono spesso in un ritardo nella diagnosi, alla necessità di un’adeguata assistenza sanitaria che allontani le disuguaglianze e le difficoltà nell’accesso alle cure.

Uno scenario che si traduce in pesanti oneri sociali e finanziari per i pazienti e per le famiglie. Non solo, a causa dell’ampia diversità di disturbi e sintomi relativamente comuni che possono nascondere malattie rare sottostanti, la diagnosi iniziale spesso può essere errata. Inoltre, i sintomi differiscono non solo da malattia a malattia, ma anche da paziente a paziente affetto dalla stessa patologia, complicando ancora di più il quadro.

Ecco perché si celebra oggi il 28 febbraio (o 29 negli anni bisestili), il giorno più raro dell’anno, il Rare Disease Day. In tutto il mondo, la comunità internazionale ha organizzato più di 600 eventi che vanno dall’illuminazione di case, uffici ed edifici, a conferenze, dibattiti politici, e molto altro ancora. In totale 106 i Paesi coinvolti.

L’obiettivo, come ricorda il movimento che coordina le malattie rare a livello globale, è lavorare uniti per sostenere il cambiamento, ottenere pari opportunità sociali, assistenza sanitaria e accesso alla diagnosi per le persone affette da una malattia rara. Ed anche portare avanti la ricerca che “deve essere internazionale per garantire il collegamento tra esperti, ricercatori e clinici”. Nata nel 2008, la Giornata delle Malattie Rare ha svolto un ruolo fondamentale nella costruzione di una comunità internazionale dedicata alle malattie rare. È stata istituita ed è coordinata da Eurordis e da oltre 65 organizzazioni di pazienti partner dell’alleanza nazionale.

L’Italia vede in prima linea Uniamo, la Federazione Italiana Malattie Rare che ha raccolto il messaggio del ministro della Salute, Orazio Schillaci, inviato per l’evento di chiusura della campagna #uniamoleforze, in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare.

“Abbiamo aperto insieme il primo febbraio il mese delle malattie rare lanciando presso la sede del Ministero, la campagna #uniamoleforze, la prima di tante iniziative a sostegno delle persone affette da malattie rare che culminano con l’evento di oggi – ha sottolineato il ministro Schillaci – la nostra attenzione alle malattie rare, ai pazienti, alle loro famiglie è costante”.

Da subito, prosegue Schillaci “ho chiesto di accelerare l’insediamento del Comitato nazionale per le malattie rare, avvenuto il 24 gennaio, e di renderlo immediatamente operativo. Il 21 febbraio, il Comitato ha approvato il Piano Nazionale delle Malattie Rare, un risultato importante e molto atteso che premia l’impegno di tutti i soggetti che vi hanno contribuito. Il prossimo impegno, una volta concluso l’iter con il passaggio in Conferenza Stato-Regioni, sarà quello di attuare le misure previste nel Piano anche attraverso risorse adeguate. Così come non mancherà – ha aggiunto - l’impegno a proseguire ogni sforzo per la cura delle malattie rare e per il sostegno alla ricerca e alla produzione dei farmaci orfani. Abbiamo a cuore i bisogni degli oltre due milioni di malati rari in Italia e delle loro famiglie – ha concluso il ministro Schillaci – e con il supporto sempre prezioso anche di Uniamo sono certo che taglieremo altri significativi traguardi”.

Anche dal sottosegretario Marcello Gemmato è arrivato un video-messaggio per esprimere vicinanza alle iniziative condotte da Uniamo: “Oggi celebriamo la Giornata mondiale delle malattie rare – ha detto – celebriamo questa importante Giornata con due certezze: una è l’approvazione del Piano delle malattie rare, l’altra la certezza di avere una serie diffusa sul territorio di associazioni che affrontano le malattie rare. Può sembrare un fatto incidentale ma è molto, molto importante, avere le associazioni vicino alla politica, vicino alla scienza. Uniamo quindi le forze contro il male, uniamo le forze contro le tante malattie rare che affliggono due milioni di italiani, uniamo la politica per andare incontro ai nostri malati”.

“Eliminare i divari nella diagnosi precoce e nella cura” ha sostenuto Maria Domenica Castellone, Vice Presidente del Senato ed esponente del Movimento 5 stelle. “Oggi, nella giornata dedicata alle malattie rare, ricorrono anche i 70 anni della scoperta della struttura a doppia elica del Dna – ha ricordato – da allora la ricerca ha fatto passi da gigante e grazie a quella scoperta sono nate le terapie geniche che rappresentano la frontiera più avanzata e più efficace per curare le malattie rare. Molte però sono ancora le sfide da affrontare nel campo della ricerca, della diagnosi precoce, e della cura delle malattie rare e soprattutto molti sono ancora i divari esistenti tra diverse aree del Paese. Divari che spesso fanno la differenza tra la vita e la morte o tra la possibilità di guarire e la condanna a vivere una vita di sofferenze”.

Per Castellone è quindi fondamentale “implementare la ricerca e lo sviluppo di nuove terapie, migliorare la formazione dei medici e degli operatori sanitari, garantire una tutela a 360 gradi in tutte le fasi della malattia a tutti i cittadini italiani affinché nessuno si senta abbandonato a sé stesso”.

“Le Istituzioni dimostrino di essere all’altezza dei bisogni delle persone” ha dichiarato la senatrice del Pd Sandra Zampa, capogruppo in Commissione Affari sociali sottolineando che “gli strumenti normativi non funzionano e vanno cambiati”.

“La giornata delle malattie rare è il momento per ricordare chi si batte ogni giorno per garantire tutele, accessibilità alla innovazione per i pazienti, sostegno alle loro famiglie – ha affermato la senatrice – ma credo sia anche il giorno in cui tutti, a partire dalle istituzioni, debbano fare i conti con le proprie responsabilità, con quello che potevano e dovevano fare e non hanno fatto o potuto fare. Mi riferisco all’intollerabile ritardo nell’aggiornamento dei Lea che porta al non aggiornamento dello screening neonatale esteso, alla non introduzione di nuovi trattamenti e prestazioni che possono cambiare la vita dei pazienti e delle loro famiglie. Vorrei sottolinearlo nel momento in cui si discute di autonomia differenziata, che rischia di aumentare disuguaglianze che sono palesi e rischiano di diventare la fotografia di un paese dove ci sono cittadini di serie A e di serie B. Abbiamo strumenti normativi che non funzionano – conclude Zampa – vanno cambiati urgentemente. Le istituzioni devono dimostrare di essere all’altezza delle aspettative e dei bisogni delle persone, a maggior ragione di chi ha patologie rare”.