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La sindrome infiammatoria multisistemica nei bambini (MIS-C) è una grave complicanza della SARS-CoV-2. Colpisce un bambino infetto su 10.000 e, per molti sintomi, è simile la malattia di Kawasaki, infiammazione acuta dei vasi di piccolo e medio diametro di tutte le parti del corpo, che, a sua volta, colpisce prevalentemente i bambini di età inferiore ai 5 anni. L’eziologia della MIS-C è attualmente sconosciuta. Un team di genetisti della Rockfeller University di New York – guidato da Danyel Lee – ha ipotizzato che alla base di questa sindrome multisistemica vi possano essere errori congeniti di immunità a SARS-CoV-2 in alcuni bambini. Partendo da questo assunto, il team ha realizzato il sequenziamento dell'intero esoma o dell'intero genoma di 558 pazienti reclutati a livello internazionale con MIS-C, di età compresa tra 3 mesi e 19 anni. L’obiettivo era quello di identificare eventuali errori congeniti in grado di fornire informazioni sui meccanismi molecolari e cellulari alla base dei fenotipi immunologici e clinici della MIS-C. I ricercatori hanno scoperto deficit autosomici recessivi dei geni OAS1 (2′-5′-oligoadenilato sintetasi 1), OAS2 o RNASEL in cinque bambini non imparentati tra loro, con quattro diversi antenati con MIS-C. Questi cinque bambini rappresentano circa l’1% della coorte di riferimento dello studio. I tre geni individuati dal team di ricerca sono componenti di una via di segnalazione che sopprime l'infiammazione nei fagociti stimolati dall'RNA a doppio filamento. Pertanto, gli errori congeniti recessivi a singolo gene – che controllano la via OAS-RNasi (ribonucleasi L), coinvolta nella risposta immunitaria - possono provocare la produzione incontrollata di citochine infiammatorie da parte dei fagociti mononucleati dopo l'infezione da SARS-CoV-2. In altre parole, i geni “difettosi” identificati dal team di ricerca sono all’origine di una risposta eccessiva del sistema immunitario all’attacco del virus SARS COV-2. E questo spiega potenzialmente le origini della MIS-C. Per quanto relativa a una piccolissima parte del campione dello studio, quella formulata dai genetisti della Rockfeller University è la prima spiegazione meccanicistica della sindrome infiammatoria multisistemica nei bambini. M.L.
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Martedì 14 FEBBRAIO 2023
Sindrome infiammatoria multisistemica nei bambini con SARS-CoV2, la prima risposta arriva dai geni
Un team della Rockfeller University di New York ha ipotizzato un’origine genetica per la sindrome infiammatoria multisistemica nei bambini al virus del Covid. I ricercatori hanno così eseguito il sequenziamento dell'intero esoma o dell'intero genoma di 558 pazienti reclutati a livello internazionale con MIS-C, scoprendo, in cinque casi, che all’origine della sindrome infiammatoria ci sono “errori” nella codificazione di tre geni coinvolti nella risposta immunitaria all’attacco del virus SARS- CoV2. Lo studio è stato pubblicato da Science
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