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Martedì 09 LUGLIO 2013
Il punto sugli screening neonatali

Il Rapporto ha indagato lo stato di sviluppo degli screening neonatali per le malattie rare, sia in termini di tipologia, che di costo, i percorsi diagnostico‑terapeutici regionali ed aziendali, e infine la prevalenza dei malati rari e la loro mobilità.
 
In più della metà dei Centri (58,3%) vengono eseguite procedure di screening neonatale per malattie rare.  Nel 54,2% delle Aziende, in caso di positività dello screening, è definito un percorso diagnostico‑terapeutico per il paziente, che nel 61,5% delle Aziende è gestito prevalentemente dal neonatologo, nel 38,5% dallo specialista ospedaliero, nel 7,7% dal Medico di Medicina Generale (MMG) o dal Pediatra di Libera Scelta (PLS), e nel 7,7% da altre figure professionali.  Nelle restanti Aziende il percorso viene gestito contemporaneamente da più figure.
 
L’83,3% dei rispondenti afferma che è presente un Centro di coordinamento per le malattie rare: il 75% dichiara che è definito a livello regionale, il 20% a livello aziendale ed il 5% sia a livello regionale sia aziendale.
 
Nel 58,3% delle Aziende rispondenti è formalmente definito un percorso per il primo contatto con il Centro di Coordinamento Regionale e/o i Presidi di riferimento per i pazienti diagnosticati in una fase non neonatale (non avvalendosi di screening neonatali);  il percorso è gestito nella maggioranza delle Aziende dallo specialista ospedaliero (78,6% dei Centri che hanno definito il percorso) e più raramente da uno specialista del distretto socio‑sanitario (14,3% dei Centri che hanno dichiarato di avere un percorso definito).
 
Non sempre le aziende hanno disponibilità dell’informazione sul numero di pazienti con MR afferenti: solo la metà ha dichiarato di possedere un sistema di rilevazione della prevalenza/incidenza dei pazienti affetti da malattia rare.
 
Nel 2012, nel 46,7% dei Centri sono state fatte meno di 100 nuove diagnosi di malattia rara, nel 26,7% dei Centri tra 101 e 200, nel 6,7% tra 201 e 300 nuove diagnosi e infine nel 20% dei Centri oltre 500 nuove diagnosi di malattia rara.
 
Sul tema della mobilità dei pazienti dalla survey è emerso un quadro di scarso controllo/monitoraggio, attribuito all’indisponibilità dei dati (solo una Azienda, ha dichiarato di avere contezza dei dati di mobilità).
 
Infine, è stato chiesto alle Aziende come operano per la formazione dei professionisti sanitari, con particolare riferimento alla corretta diagnosi delle MR;  tale attività viene svolta con regolarità nel 33,3% delle Aziende, occasionalmente nel 50%, ma ancora nel 16,7% delle strutture non è prevista.

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