Malattie rare. Egpa, Guggino (UniPa): “Nuove terapie per patologia autoimmune complessa”

05 SET - Non si conosce l'origine dell'Egpa, granulomatosi eosinofilica con poliangioite, “una vasculite caratterizzata da una serie di manifestazioni sistemiche. Sappiamo però che sicuramente si tratta di una malattia rara autoimmune che può essere anche associata alla presenza di alcuni auto-anticorpi, in particolare gli anticorpi anti-citoplasma dei neutrofili (Anca), tant'è che si parla di una vasculite Anca associata proprio per la presenza di anticorpi anti-mieloperossidasi (anti-Mpo)”. Lo ha detto Giuliana Guggino, professore ordinario di Reumatologia all'università di Palermo e responsabile dell'Uo di Reumatologia del Policlinico Paolo Giaccone, in occasione dell'incontro Egpa Study group che si svolge in questi giorni a Palermo.

L'Egpa “è una vasculite sistemica che può coinvolgere più organi. Nella maggior parte dei casi - spiega Guggino - può manifestarsi con asma ad esordio tardivo, con rinite, a cui si associano poi la presenza di infiltrati polmonari transitori evanescenti e una ipereosinofilia”, cioè l'aumento nel sangue di granulociti eosinofili, un particolare tipo di cellule del sistema immunitario. “Oltre alla ipereosinofilia periferica ematica si assiste all'infiltrazione eosinofila dei tessuti con coinvolgimento di tanti altri organi: cuore, reni, muscoli, sistema nervoso e così via. Spesso questo coinvolgimento di altri organi può essere presente fin dall'inizio ed essere l'esordio della patologia”.
Il paziente con Egpa “si rivolge di solito agli allergologi e agli immunologi - continua la professoressa - proprio per le manifestazioni delle vie aeree, e solo successivamente, quando compaiono gli altri segni sintomi sistemici, consulta il reumatologo”. Data la natura complessa della patologia e la necessità di intraprendere rapidamente le terapie specifiche, “è importante la precoce presa in carico in centri di riferimento dedicati. In Sicilia sono presenti e distribuiti sia nella zona orientale che occidentale per garantire la corretta presa in carico del paziente, garantendo anche un approccio multidisciplinare. Al Policlinico Giaccone di Palermo, per esempio, la Pneumologia e la Reumatologia condividono un ambulatorio dedicato di pneumoreumatologia per il rapido inquadramento diagnostico e la corretta presa in carico del paziente. Ad oggi - precisa Guggino - riusciamo a trattare e ad accogliere tutti i pazienti per i quali sono oggi disponibili trattamenti dedicati che si avvalgono dell'uso di glucocorticoidi, e di altre terapie immunosoppressive in particolare. Da qualche anno abbiamo la possibilità di utilizzare farmaci biotecnologici quali anticorpi monoclonali che bloccano le cellule B, per esempio rituximab, o di più recente generazione, come l'anti-interleuchina-5 (mepolizumab), che trovano indicazione nel trattamento dell'Egpa. Questi farmaci più moderni hanno migliorato la prognosi e la sopravvivenza di questi pazienti che - conclude - possono avere una migliore qualità di vita, grazie a un buon controllo della malattia”.

“E' una malattia estremamente complessa, potenzialmente anche letale, se non intercettata in maniera precoce e trattata adeguatamente. Per questo sono improntati i centri multidisciplinari sia in fase di diagnosi che di trattamento”, aggiunge Francesco Ciccia, professore ordinario e direttore Uoc Reumatologia Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, Scuola di Medicina e Chirurgia, Dipartimento di Medicina di precisione. “Si manifesta con dei sintomi che possono essere aspecifici e che possono anche confondere sia il paziente che il medico di medicina generale - spiega Ciccia - perché molto spesso la malattia, una vasculite sistemica, comincia con una sintomatologia allergica - sinusiti, riniti, anche talvolta con asma bronchiale - che però esordisce in età un po' più avanzata, cioè verso i 20-30 anni. Seguono poi altri sintomi sistemici e la presenza, a livello ematochimico, di alti livelli di autoanticorpi anti-citoplasma dei neutrofili (Anca) e ipereosinofilia, cioè livelli molto elevati di un particolare tipo di cellule immunitarie. Il paziente arriva spesso tardi dal reumatologo, cioè dopo aver visto, lo pneumologo e l'immunologo. La diagnosi quindi è tardiva, quando c'è già il coinvolgimento di altri organi come il polmone, il sistema nervoso, centrale o periferico, e anche il cuore". Per una diagnosi tempestiva del paziente "è necessario un approccio multidisciplinare - sottolinea il professore - che preveda sicuramente l'interazione con l'immunologo, con l'allergologo, ma anche con un medico di medicina generale. Per quanto riguarda il trattamento - che oggi può contare su farmaci specifici per l'Egpa - sebbene l'approccio terapeutico sia primariamente nelle mani del reumatologo, è importante che siano coinvolti l'allergologo, l'otorino, l'internista o l'immunologo per tener conto delle manifestazioni specifiche della patologia in ogni paziente”.

Al Sud c'è una buona diffusione di centri di reumatologia con capacità e competenze per prendere in carico il paziente con Egpa a livello multidisciplinare. “In Campania, oltre al centro di Napoli, ci sono strutture un po' in tutta la regione. Certo - osserva Ciccia - è una malattia che non ha una necessità, come una patologia cardiologica, di un'ampia diffusione di terapie intensive cardiologiche per un certo gruppo di abitanti sul territorio. Quindi, in realtà, il problema vero è la corretta identificazione del paziente e il suo riferimento al centro dedicato. I centri di riferimento ci sono anche in Puglia, in Basilicata e Calabria, oltre che in Sicilia. Serve però una maggiore consapevolezza da parte di tutti gli attori impegnati nel percorso diagnostico sull'esistenza della malattia e di terapie dedicate, che - conclude - spengono i sintomi, modificano la storia della malattia e migliorano la sopravvivenza del paziente”.

05 settembre 2024
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