Malattie rare, una sfida sempre aperta

Negli ultimi trent’anni sono stati fatti enormi passi avanti, tanto che oggi anche diverse aziende biofarmaceutiche tradizionali stanno intensificando il loro impegno in quest’area specifica. Ne parliamo con Alfonso Gentile, Medical & Regulatory Director di Takeda Italia

03 DIC - Le malattie rare sono state per molti anni al margine dell’interesse da parte delle aziende farmaceutiche. Tuttavia, i pazienti affetti da malattie rare possiedono gli stessi diritti di tutela alla salute di tutti gli altri malati, e non possono rimanere esclusi dai progressi della scienza e della terapia. Negli ultimi trent’anni sono stati fatti enormi passi avanti, tanto che oggi anche diverse aziende biofarmaceutiche tradizionali stanno intensificando il loro impegno in quest’area specifica, e altre ne sono nate con un focus specifico proprio su questo settore e con una pipeline di terapie avanzate. Tra il 2006 e il 2016, gli studi clinici sulle malattie rare sono aumentati dell’88%.
 
Anche l’Italia ha un suo campione globale nella lotta alle malattie rare
La battaglia delle malattie rare si gioca a livello nazionale e mondiale perché tante sono le risorse che serve mettere in campo per essere competitivi sul mercato e, soprattutto, portare un vero valore ai pazienti. Per quanto riguarda le dinamiche del nostro Paese, un tema molto importante è quello dell’approvazione del nuovo Piano Nazionale Malattie Rare con un finanziamento adeguato.  
Dal canto suo, l’Italia ha un suo campione: con sede nazionale a Roma, il gruppo Takeda è un player di assoluto rilievo a livello globale. Parliamo di investimenti in R&S per 4,5 miliardi di dollari all’anno con un focus sulle terapie biotecnologiche, il 70% del totale, mentre il restante 30% è dedicato allo sviluppo di piccole molecole. Un impegno che ha portato Takeda ad avere una pipeline con 40 nuove molecole in diversi stadi di sviluppo. La strategia di R&S vede il coinvolgimento attivo di centri di ricerca esterni e la partnership con aziende biotech in tutto il mondo, per trasformare la scienza in farmaci innovativi. Ad aprile scorso si è completata in Italia l’integrazione tra Takeda e Shire.
 
Il Gruppo, il cui quartier generale e casa madre ha sede in Giappone, ha raggiunto così una presenza globale in oltre 80 Paesi, con un fatturato aggregato superiore ai 30 miliardi di dollari e soluzioni terapeutiche nelle aree Oncologia, Malattie Gastrointestinali, Neuroscienze, Malattie Rare, Terapie Derivate dal Plasma e Vaccini. In Italia Takeda è presente con un portfolio articolato e integrato di farmaci in queste aree ed inoltre l’azienda si presenta oggi come un partner forte e affidabile per il sistema salute italiano nell’ambito della ricerca clinica, dello sviluppo e dell’accesso ai pazienti di terapie in grado di fare la differenza nella loro qualità di vita, e che siano allo stesso tempo sostenibili per il Sistema Sanitario Nazionale.
 
Alfonso Gentile, Medical & Regulatory Director di Takeda Italia, sottolinea: “L’innovazione continua è alla base della capacità di dare risposte ai bisogni dei pazienti di tutto il mondo. Takeda lavora con efficacia su alcune terapie avanzate come quella genica: basata sull’introduzione (trasfezione) di geni nelle cellule, porta a un beneficio terapeutico nei pazienti nei quali lo stesso gene presenta delle mutazioni. La terapia funziona attraverso l’inserimento di DNA “ricombinante” (sequenza di DNA ottenuta artificialmente) nel corpo, di solito per il trattamento di una varietà di malattie, tra cui disordini genetici, neoplasie e malattie croniche. Takeda ha programmi di sviluppo di terapia genica nel campo delle malattie rare, della gastroenterologia e delle neuroscienze. E poi siamo attivi nel campo della terapia cellulare, basata sulla somministrazione di cellule staminali mesenchimali che vanno ad agire in tessuti o organi danneggiati ripristinandone la normale funzione fisiologica. È di Takeda il primo farmaco a base di cellule staminali mesenchimali approvato in Europa e sono attivi programmi di sviluppo di terapie cellulari in campo oncologico e gastroenterologico”.
 
 
 
L’impegno di Takeda nel campo delle patologie rare 
Takeda ha nel proprio portfolio più di 40 prodotti che rappresentano approcci terapeutici efficaci in tredici diverse patologie e una riconosciuta leadership nelle malattie rare di natura ematologica, con una lunga tradizione di trattamenti innovativi nel campo dei disordini della coagulazione, quali emofilia A congenita con o senza inibitori, emofilia A acquisita, malattia di von Willebrand.
 
Alfonso Gentile, sottolinea: “L’azienda è attiva ed è al fianco dei pazienti anche nell’ambito delle malattie da accumulo lisosomiale, come la Sindrome di Hunter, la malattia di Fabry e la malattia di Gaucher, e in patologie come l’angioedema ereditario, le immunodeficienze primitive e secondarie.” L’obiettivo dell’azienda è quello di “Trasformare il trattamento delle malattie rare, sia in termini clinici, sia nell’ottica di offrire ai pazienti una qualità di vita sempre migliore, anche attraverso programmi di supporto, di training per l’autosomministrazione delle terapie, di counseling psicologico, di soluzioni digitali per l’assistenza domiciliare”.
 
Una offerta terapeutica solida nelle malattie rare: il caso della malattia di Gaucher e le Mucopolisaccaridosi
La malattia di Gaucher è una patologia ereditaria autosomica recessiva, caratterizzata da sintomi come ingrossamento della milza e del fegato, lesioni ossee, dal rischio di ecchimosi e sanguinamenti e da una funzione polmonare anomala. Il 1° ottobre si è celebrata la Giornata Mondiale dedicata a questa patologia.Con un’incidenza di 1:50.000/100.000 è la più comune tra le 50 malattie di accumulo lisosomiale. È provocata dalla carenza dell’idrolasi lisosomiale glucocerebrosidasi, deputata a dissolvere i glicosfingolipidi che, accumulandosi progressivamente nel fegato, nella milza e nel midollo osseo, ne alterano le funzioni fino a provocare danni irreversibili.
 
Al momento non esistono cure risolutive, ma sono disponibili terapie che agiscono sui sintomi, come la Velaglucerasi alfa. Perché si possa ottenere il massimo, è fondamentale che queste terapie non vengano mai sospese. Tuttavia, con la pandemia i pazienti hanno visto ridursi l’accesso alle terapie e alle strutture sanitarie. Per quanto riguarda la malattia di Gaucher, Takeda Italia ha risposto a questa emergenza continuando a offrire Gaucher@Home, un servizio di terapia domiciliare messo a disposizione gratuitamente per i pazienti ed erogato tramite provider specializzato. La continuità del servizio ha generato un duplice beneficio: i pazienti hanno ricevuto la somministrazione della terapia a domicilio, senza sovraccaricare ulteriormente le strutture sanitarie impegnate nella lotta al Covid.
 
 
Nel periodo del lockdown, inoltre, Takeda Italia non ha voluto abbassare la soglia di attenzione sulla patologia e ha lanciato il sito Conosceregaucher.it, ricco di informazioni e materiali di approfondimento sui sintomi e le manifestazioni della malattia di Gaucher, con un focus specifico sulle tre varianti identificate, per una diagnosi precoce.
 
“Stiamo lavorando per affrontare la malattia di Gaucher in tutti i suoi aspetti, consapevoli che sia necessario continuare nella ricerca scientifica, potenziare l’assistenza ai pazienti e ai caregiver e aumentare la consapevolezza a tutti i livelli della Società – ha osservato Alfonso Gentile. “In questa direzione, l’evoluzione digitale permette la creazione di strumenti di informazione affidabili come Conosceregaucher.it e di eccellenze come Gaucher@Home, che alleggerisce il carico psicologico e fisico tipico di una malattia rara e cronica”.
 
Tra le patologie da accumulo lisosomiale figura un gruppo di nove rare e gravi malattie genetiche del metabolismo, presenti nell’individuo dalla nascita, che non manifestano sintomi immediati e per questo vengono diagnosticate tardivamente. Si tratta delle Mucopolisaccaridosi (MPS). Ne sono affette 230 persone in Italia e 5.000 in tutto il mondo.
 
Nel loro decorso queste patologie provocano danni progressivi agli organi (organomegalia), alterazioni scheletriche, sordità, opacità corneale, rigidità articolare, interessamento cardiaco e una regressione nello sviluppo delle abilità cognitive e motorie. Le MPS – tra cui figura la Sindrome di Hunter - sono provocate dalla mancanza di uno specifico enzima deputato a scomporre le molecole complesse denominate glicosaminoglicani (GAGs, mucopolisaccaridi) in modo che possano essere riciclate dai lisosomi.
 
Senza questo enzima, i GAGs si accumulano nelle cellule causando progressive e gravi alterazioni di tessuti e organi. Per quanto riguarda la Sindrome di Hunter (MPS II) i pazienti possono ricorrere a terapie di supporto a lungo termine oltre che alla terapia enzimatica sostitutiva (ERT - enzyme replacement therapy), con somministrazione per infusione endovenosa dell’enzima esogeno ricombinante idursulfasi, allo scopo di migliorare i sintomi, la deambulazione, ridurre i GAGs urinari, trattare le complicanze respiratorie e cardiache e ridurre i volumi di fegato e milza.
 
“Consapevoli dei bisogni dei pazienti che diventano ancora più essenziali in questo momento d’emergenza sanitaria e lo saranno sempre di più in futuro – ha sottolineato Gentile – lavoriamo intensamente per offrire servizi di supporto che contribuiscano a mantenere l’aderenza terapeutica ed a migliorare la qualità di vita in persone che, a causa delle MPS, soffrono una progressiva regressione con un drammatico impatto sul piano fisico e sociale”. Anche per questa patologia Takeda Italia è attiva con programmi di assistenza e di supporto ai pazienti.
 
“Uno di questi è Hunter@Home, che dal 2011 offre gratuitamente un servizio di assistenza domiciliare alle persone che soffrono della Sindrome di Hunter. Il servizio comprende la consegna del farmaco e la somministrazione della terapia enzimatica, secondo il piano terapeutico previsto dal clinico del Centro di riferimento, con un infermiere specializzato a domicilio e l’assistenza da remoto di un medico”.

03 dicembre 2020
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