Tumore del colon. In arrivo un test genetico sulle feci, che potrebbe rivoluzionarne lo screening 

di Maria Rita Montebelli

Un esame non invasivo, messo a punto negli Usa potrebbe presto soppiantare il vecchio sangue occulto fecale per lo screening del carcinoma del colon-retto. Il test ha dimostrato di avere un’eccellente sensibilità nel rivelare la presenza di lesioni precancerose e di tumori in fase iniziale. Lo studio di validazione è stato pubblicato sul New England Journal of Medicine*

20 MAR - Uno studio su 10 mila persone, condotto in Nord America, ha validato un nuovo test di screening non invasivo per il carcinoma del colon-retto. Si chiama Cologuard ed è stato ideato dagli esperti di Mayo Clinic, in collaborazione con Exact Sciences, un’azienda americana , che ha messo a punto la sua forma commerciale. Nello studio DeeP-C pubblicato oggi sul New England Journal of Medicine, questo test genetico ha dimostrato di avere una sensibilità simile a quella della colonscopia, nello svelare la presenza di un tumore o di una forma precancerosa. Cologuard si effettua su un campione di feci, dove viene ricercata la ‘firma’ genetica del tumore, cioè le alterazioni che questo produce a livello del DNA (l’esame comprende test molecolari quantitativi per mutazioni del KRAS, metilazioni aberranti di NDRG4 e BMP3, beta-actina, oltre ad un test per rivelare la presenza di emoglobina).
 
Lo studio DeeP-C ha arruolato 10 mila soggetti statunitensi e canadesi, presso 90 centri nord-americani; tutti venivano sottoposti al test genetico, a quello di ricerca del sangue occulto nelle feci (SOF) e ad una colonscopia, come test di riferimento. Prima del test genetico non era necessario seguire una dieta particolare, né effettuare alcuna preparazione; i soggetti arruolati, prelevavano il campione delle feci a casa e lo spedivano per posta ad un laboratorio centralizzato.  
La sensibilità di Cologuard nel rivelare la presenza di un tumore è risultata pari al 92% in totale e del 94% per le forme di tumore negli stadi più precoci e curabili; per avere un termine di paragone, la ricerca del sangue occulto nelle feci è in grado di rivelare appena il 72% dei tumori. La sensibilità del test nei confronti dei polipi precancerosi a maggior rischio di degenerazione maligna (quelli con displasia di alto grado) è stata del 69%. In generale dunque il nuovo test si è dimostrato molto più efficace del vecchio sangue occulto nelle feci nel rivelare la presenza di forme tumorali o pre-tumorali.
 
“La capacità dimostrata da Cologuard di individuare lesioni cancerose in fase precoce e polipi precancerosi ad elevato rischio di degenerazione è stata incredibile e non ha eguali nei test che abbiamo avuto finora a disposizione – ha commentato il primo autore dello studio David Ahlquist, un gastroenterologo della Mayo Clinic, coinventore del test genetico-  La nostra speranza è che questo test accurato e user-friendly venga in futuro utilizzato ampiamente per espandere l’efficacia dello screening, così da abbattere le curve di mortalità del cancro del colon-retto, come si è già ottenuto con il carcinoma cervicale, grazie allo screening periodico”.
 
“Il risultato più importante dello  studio DeeP-C – sottolinea Thomas Imperiale, professore di Medicina presso l’Indiana University Medical Center di Indianapolis – è la sua elevata sensibilità (la più elevata in assoluto tra tutti i test non invasivi oggi a disposizione) nei confronti delle forme tumorali in fase precoce, quelle meglio curabili”.
 
“Una sensibilità del 92% nel rivelare la presenza di tumore è elevatissima per un test non invasivo –commenta David Ransohoff, un altro autore dello studio, della University of North Carolina – al punto che, di fronte ad un risultato negativo, si può evitare di effettuare ulteriori test, come la colonscopia.” Resta però ancora da decidere con quale frequenza sarà necessario sottoporsi a questo test.
 
Il carcinoma del colon retto è uno dei grandi big killer, rappresentando la seconda causa di morte per tumore in molti Paesi industrializzati, compresa l’Italia, dove se ne registrano oltre 50 mila casi l’anno. E’ curabile con successo se scoperto in fase precoce ed è ampiamente prevenibile, attraverso l’individuazione e la rimozione dei polipi ad alto rischio di degenerazione neoplastica. Nel nostro Paese, il programma discreening per il carcinoma del colon-retto è rivolto a uomini e donne tra i 50 e i 69 anni e prevede, ogni due anni, la ricerca del sangue occulto nelle feci e l’eventuale colonscopia, nei casi positivi.
Exact Sciences ha già inoltrato all’FDA la richiesta di approvazione per l’impiego di Cologuard come test di screening per il carcinoma del colon-retto.
 
Maria Rita Montebelli
 
*Multitarget stool DNA testing for colorectal-cancer screening
Thomas F. Imperiale, M.D., David F. Ransohoff, M.D., Steven H. Itzkowitz, M.D., Theodore R. Levin, M.D., Philip Lavin, Ph.D., Graham P. Lidgard, Ph.D., David A. Ahlquist, M.D., and Barry M. Berger, M.D.
March 19, 2014DOI: 10.1056/NEJMoa1311194

20 marzo 2014
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