“E' una malattia autoimmune rara che appartiene alla categoria delle vasculiti, ovvero malattie che sono caratterizzate dall'infiammazione dei vasi sanguigni, in particolare quelli di piccolo calibro come arterie e capillari, che si caratterizza per la presenza nel sangue di valori più alti di eosinofili, un tipo di globuli bianchi che normalmente si dovrebbe attivare in presenza di infezioni da parassiti e risposte allergiche. La diagnosi è particolarmente difficile", ma con terapie mirate "contro l'interleuchina 5 (Il-5) stiamo avendo ottimi risultati”. Così Edoardo Conticini, dottorando di ricerca in Medicina traslazionale e di precisione presso l'università degli Studi di Siena, Uoc Reumatologia, descrive la granulomatosi eosinofilica con poliangioite (Egpa), a cui è stato dedicato in questi giorni a Firenze un evento formativo realizzato con il supporto di Gsk.
In questi pazienti, descrive Conticini, la patologia si manifesta con "asma, una condizione che appare particolarmente grave, su base solitamente non allergica e non responsiva alle classiche terapie". L'Egpa si accompagna poi a "tante altre manifestazioni come polmoniti e poliposi nasali, anche questa particolarmente severa - elenca l'esperto - Le complicanze sono anche più gravi: vasculite cutanea con manifestazioni di gravità variabile, la glomerulonefrite a livello renale o problemi a livello neurologico, oltre che del cuore, con miocardite o endocardite, ma anche del tratto gastrointestinale, con rischio di enterite fulminante. Sono complicanze - sottolinea - che possono essere associate anche ad una elevata mortalità".

In Italia si può stimare "una presenza di circa 1.000-1.200 pazienti - prosegue Conticini - Non essendoci franca familiarità di malattia, anche la diagnosi è estremamente difficile: i pazienti sperimentano un ritardo diagnostico che può essere anche di molti anni", così quando arrivano nell'ambulatorio dello specialista hanno alle spalle anche "decine di anni di malattia e l'uso cronico, per controllare i sintomi, di cortisonici orali, gravato da importanti effetti collaterali, e di immunosoppressori, francamente poco efficaci". Negli ultimi anni "è stato approvato, ed è quindi impiegato - ricorda lo specialista - il primo farmaco biologico, un anticorpo monoclonale specifico per il trattamento di questa malattia. E' un farmaco che è diretto contro l'interleuchina 5, si chiama mepolizumab e sta dando ottimi risultati. La sua somministrazione è semplice, una volta ogni 4 settimane. La prescrizione è limitata agli specialisti di centri di terzo livello. In Toscana il centro di riferimento per l'Egpa è quello di Siena, dove abbiamo l'ambulatorio vasculiti polmonari specificamente dedicato a queste ed altre condizioni, ma - conclude - ci sono attivi anche il centro di Pisa e il centro di Firenze".

Nella terapia della granulomatosi eosinofilica con poliangioite (Egpa) "oggi abbiamo a disposizione farmaci biotecnologici che ci permettono di controllare la malattia e ridurre in maniera significativa la dose di cortisone e quindi il danno da accumulo di farmaco. Agli immunosoppressori classici si sono aggiunti due anticorpi monoclonali che vengono utilizzati in maniera specifica: mepolizumab, scoperta abbastanza recente, che è un anti-interleuchina 5, e rituximab che blocca i linfociti B. Con questi farmaci si può avere una remissione, quindi una vita normale, in oltre il 90% dei casi. La prescrizione di questi farmaci è riservata ai centri specializzati, a garanzia della qualità delle cure e del controllo della spesa. Nel Lazio sono autorizzati alla prescrizione i grandi centri universitari“, aggiunge Roberto Giacomelli, professore ordinario di Reumatologia e direttore Uoc Immunoreumatologia presso il Policlinico universitario Campus Bio-Medico di Roma.

La ricerca sulla Egpa, sottolinea, "è molto limitata" dal fatto che si tratta di una "malattia rara che colpisce 2-5 persone per milione di abitanti, quindi stimiamo 30-40 nuovi casi l'anno in Italia. Tra le vasculiti è infatti tra le più rare e quindi la ricerca procede più lentamente rispetto a malattie più diffuse. Quello che noi sappiamo di questa malattia è che" una cellula immunitaria, "l'eosinofilo che generalmente ci difende da infezioni parassitarie - illustra Giacomelli - in questi malati ha un ruolo aggressivo per meccanismi che non conosciamo, probabilmente una predisposizione genetica, si infiltra nei tessuti e li distrugge. La ricerca è su sistemi in grado di bloccare questo aspetto. Nella limitata conoscenza dei meccanismi patogenetici", cioè all'origine dell'Egpa, "negli ultimi vent'anni sono state prodotte molecole, note come anticorpi monoclonali, che ci permettono di limitarne l'attività e l'aggressività degli eosinofili".

Il problema è che "la malattia - precisa lo specialista - ha un lungo periodo in cui si manifesta con asma e poliposi nasale, e solo quando gli eosinofili infiltrano fegato, cuore, reni, polmone e cervello e sistema nervoso periferico appare nel suo complesso. Generalmente la diagnosi è intorno ai 40 anni, quando è già complessa". Per "circa 10 anni", quindi, il paziente si trova a consultare vari medici, in base alle manifestazioni della patologia. "Gli specialisti che possono vedere una malattia con un esordio atipico o le diverse manifestazioni cliniche sono i più vari", chiarisce il reumatologo osservando che, dopo la diagnosi, "è necessario che il paziente sia seguito da un team multidisciplinare, ma serve anche una figura di coordinamento che in questo caso - conclude - è il reumatologo".

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