La medicina di laboratorio del 2020? Da “costo e volume” a “valore e beneficio”

di Sergio Bernardini

24 GIU - Gentile direttore,
la Medicina di Laboratorio ha subito negli ultimi anni, una profonda evoluzione in termini organizzativi, metodologici e culturali. Dal punto di vista organizzativo, stiamo vivendo  l’era del consolidamento ovvero la formazione di Reti di laboratori regionali e sopra-regionali derivanti da processi  di consolidamento, automazione, contrazione ed integrazione delle varie branche della Medicina di Laboratorio.

Ci sono molti drivers verso il consolidamento: l’aumento del carico di lavoro e la pressione sui budgets  con la conseguente necessità di un adeguato management del carico di lavoro, la continua revisione della Medicina di laboratorio che necessita di una riduzione del rapporto costo/efficacia, una   Medicina di laboratorio ormai  più “globale ed inclusiva” con riduzione delle barriere tra le cosiddette “sezioni” e presto  caratterizzata da un lavoro in team con la componente clinica. In questo contesto come si configura la figura del Professionista di laboratorio medico, biologo o tecnico?
 
Due criticità sembrano particolarmente rilevanti: la difformità dei requisiti e dei livelli di qualità dei laboratori nelle varie Regioni;  la riorganizzazione territoriale della Medicina di Laboratorio in progress in molte Regioni italiane sta avvenendo senza il concorso delle Società scientifiche con notevoli  disomogeneità e contraddittorietà nelle scelte.

Dal punto di vista metodologico, l’avvento di tecnologie ad alta processività ha permesso di avviare un approccio sistematico allo studio degli acidi nucleici, delle proteine e  dei metaboliti intermedi che ha ridotto considerevolmente le barriere tra le varie branche della Biologia per convogliare tutte le informazioni ottenute, i cosiddetti Big Data, in una nuova visione della Scienza della Vita che che viene definita  “Biologia dei Sistemi”.
In questo contesto si sono sviluppate le cosiddette Omics; tra queste la genomica è stata la prima ad essere sviluppata ed è tuttora il driver principale del passaggio bench-to-bedside delle Omics. 

Molte altre Omics sono state  sviluppate nel frattempo , descritte dai vari prefissi: trasnscript-, prote-, Mirn-, metabol-, interact-, epigen-, omics.
La grande mole di dati ottenibile con l’analisi omica richiede innanzitutto nuove figure professionali quali ad esempio il “bioinformatico” ed apre a numerose sfide: la relazione associazione-causalità, la gestione dei falsi positivi, il rischio di incidentaloma, l’armonizzazione dei dati provenienti da differenti piattaforme tecnologiche, le questioni di natura etica, legale, sociale e di privacy.

Applicando le Omics, la Medicina di Laboratorio parteciperà in modo sostanziale alla cosiddetta “Medicina di Precisione” che trasformerà l’approccio al paziente da “Reattivo” a “Pro-attivo” grazie allo screening preventivo, alla diagnosi molecolare, alla scelta del farmaco “personalizzata” e al monitoraggio degli effetti dello stesso sull’outcome del paziente. 

Grazie alla Medicina di Precisione sarà possibile lo sviluppo di metodi innovativi nella diagnostica molecolare e strumentale,  l’identificazione di nuovi biomarcatori per la diagnosi e la definizione della prognosi, lo sviluppo di nuovi farmaci mirati sui meccanismi molecolari delle malattie, il disegno e la conduzione di sperimentazioni cliniche controllate su nuovi farmaci, la stesura di linee guida internazionali e percorsi diagnostici terapeutici assistenziali.
Anche la Medicina di Laboratorio dovrà cambiare paradigma e business model: da “costo e volume” a “valore e benefici”; dovrà inserirsi nel percorso di diagnosi e cura di ogni paziente e non restare un servizio parallelo alla clinica attento solo a numeri e costi. 

Molta strada c’è da fare, ma molti risultati sono stati già raggiunti e hanno condotto a  linee diagnostiche fruibili nell’ambito delle malattie cardiovascolari, ematologiche  ed  oncologiche.  

Nuove prospettive, legate al concesso di well-being, si apriranno con l’applicazione delle Omics allo studio degli effetti dell’esercizio fisico, una vera e propria terapia innovativa per il prossimo futuro.

Ci aspetta un passaggio epocale dalla cura delle malattie alla promozione del benessere! (Un primo appuntamento il 5 luglio ore 9.00, Facoltà di Medicina e Chirurgia-Aula Fleming al convegno ‘Medicina di Laboratorio 2020’).
 
 
 
Sergio Bernardini
Professore ordinario di Biochimica Clinica
Preside della Facoltà di Farmacia dell'Università di Roma Tor Vergata

24 giugno 2016
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