Screening Neonatale Esteso. Arrivano le 10 raccomandazioni di Uniamo Fimr e Associazioni di Pazienti. E intanto il Ministero istituisce un Tavolo di lavoro

Presentato ieri a Roma un documento con le indicazioni e sul percorso ideale da seguire per sensibilizzare sull’importanza del test e per delineare le necessità pre e post prelievo. “La strada da percorrere è ancora lunga. Va garantito il diritto all’informazione e al test in maniera omogenea su tutto il territorio nazionale; il test va implementato, migliorandone la qualità e con la costante aggiunta di tutte quelle patologie per le quali sia possibile farlo; deve essere assicurata un’adeguata formazione a operatori sanitari, famiglie, cittadini”. IL POSITION PAPER

10 DIC - Dalla garanzia della tutela dei diritti della persona nei processi di realizzazione degli screening neonatali estesi passando per l’implementazione del percorso di screening neonatale in tutte le Regioni, l’uniformità nella realizzazione, la formazione sullo screening neonatale esteso di tutti gli operatori sanitari, fino alla garanzia di un’adeguata comunicazione degli esiti. Sono solo alcune delle 10 raccomandazioni sullo Screening Neonatale Esteso e sul percorso ideale da seguire per sensibilizzare sull’importanza del test e per delineare le necessità pre e post prelievo contenute nel position paper redatto dalla Federazione e dalle Associazioni dei Pazienti.
 
“Ogni anno – si legge in una nota - oltre 300 bambini nascono affetti da patologie metaboliche fortemente impattanti. Bimbi che oggi possono essere identificati subito grazie al test di Screening Neonatale Esteso e riuscire a vivere e/o veder migliorata in maniera incredibile la loro qualità di vita. Lo Screening Neonatale Esteso è un test che permette di identificare precocemente circa 40 patologie endocrine e metaboliche, per le quali un ritardo nella diagnosi significa gravi disabilità per il bambino affetto. Sono malattie per le quali esistono trattamenti e cure che, se applicate nei primi giorni di vita del bambino, prima che si manifestino i sintomi, possono migliorare in modo molto significativo la sua qualità di vita o impedirne la morte”.  
Le riflessioni e gli spunti sullo SNE sono stati raccolti e sistematizzati in un “decalogo” presentato ier alla conferenza stampa “Screening Neonatale Esteso: la posizione di UNIAMO FIMR e delle Associazioni di Pazienti”, organizzata da UNIAMO FIMR e in cui, dopo l’intervento della Presidente della Federazione, Annalisa Scopinaro e della Vice Presidente di AISMME aps Manuela Vaccarotto, hanno relazionato il Vice Ministro della Salute Pierpaolo Sileri, la Senatrice e Presidente dell’Intergruppo Parlamentare, Paola Binetti, l’On. Fabiola Bologna della XII Commissione Affari Sociali e la Direttrice del Centro Nazionale Malattie Rare – Istituto Superiore di Sanità e Coordinatrice del Tavolo SNE Domenica Taruscio.
 
“La Federazione Italiana Malattie Rare  - prosegue la nota - ha sempre sostenuto con forza l’allargamento del panel al maggior numero possibile di patologie individuabili, nel rispetto della legge. In collaborazione con le Associazioni, in special modo con AISMME – Associazione Malattie Metaboliche Ereditarie sono stati realizzati percorsi di approfondimento, incontri e dibattiti, sia per sensibilizzare sull’importanza del test che per delineare le necessità pre e post prelievo. L’approvazione della legge 167 è stata un successo ottenuto grazie agli sforzi congiunti e alle sinergie realizzate dal mondo dell’Associazionismo e dalla politica”.
 
“La strada – continua - da percorrere è ancora lunga. L’Italia è un paese precursore con questa legge, non dobbiamo fermarci. Va garantito il diritto all’informazione e al test in maniera omogenea su tutto il territorio nazionale; auspichiamo che questo diritto venga esteso a tutti i paesi, almeno europei; il test va implementato, migliorandone la qualità e con la costante aggiunta di tutte quelle patologie per le quali sia possibile farlo; deve essere assicurata un’adeguata formazione a operatori sanitari, famiglie, cittadini. Lo SNE diventa poi un paradigma per quello che riguarda il “biobancaggio”: la disponibilità dei campioni, conservati attentamente e con criteri omogenei, rappresenta una potenziale ricchezza per tutto il mondo scientifico e della ricerca”.
 
Da parte della Federazione vi è l’impegno a portare, grazie al supporto di Simona Bellagambi, membro del Board di Eurordis e Delegato Estero di UNIAMO FIMR, la discussione sullo SNE anche in Europa, in condivisione con EURORDIS Rare Diseases Europe, l’Organizzazione Europea Malattie Rare che dedicherà a questo tema anche una sessione all’interno della ECRD Conferenza Europea sulle Malattie Rare e medicinali orfani a Stoccolma i prossimi 15-16 Maggio.
 
“Lo sviluppo di terapie innovative e avanzate rende necessario un continuo sforzo: da parte dei ricercatori per la produzione di test attendibili per individuare le patologie fin dalla nascita; da parte delle istituzioni per l’estensione in tempo reale del panel, via via che si rendano disponibili le cure – spiega Annalisa Scopinaro, Presidente UNIAMO FIMR-. Se questo rappresenta il minimo a cui tendere per assicurare il diritto alla salute sancito dalla Costituzione, dobbiamo cogliere le opportunità che lo SNE dà sia per il “biobancaggio” sia come stimolo ad una discussione etica sul diritto all’informazione. Solo con la collaborazione di tutti, l’ascolto dei pazienti e il coinvolgimento dei loro rappresentanti potremo ottenere un equilibrio fra gli elementi in gioco”.
 
Le Associazioni, inoltre, chiedono l’applicazione dello SNE su tutto il territorio nazionale e di garantire l’uniformità nella sua realizzazione attraverso lo sviluppo di specifiche linee guida.
 
“Lo screening Neonatale è uno strumento flessibile che può e deve allargarsi mano a mano che per alcune patologie si identificano test diagnostici sicuri e profili di cura con il maggior livello di efficacia possibile – ha spiegato la Senatrice Paola Binetti, Presidente dell’Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare-. UNIAMO FIMR, da sempre in prima fila accanto a tutte le Associazioni che rappresentano malati e malattie rare, segue con particolare attenzione le “più giovani “, per sostenerle nel difficile cammino del riconoscimento dei diritti dei malati, tanto più quando sono giovanissimi e richiedono una tutela particolare. La conferenza di oggi segna un punto importante a favore della ricerca delle malattie rare, offrendo ai pazienti e alle loro famiglie, ma anche a tutti i professionisti impegnati su questo fronte, un supporto di visibilità che rende più facile diffondere la conoscenza della patologia per poter intervenire ovunque il più tempestivamente possibile”.

È di fondamentale importanza, infine, prevedere e garantire la formazione sullo SNE di tutti gli operatori sanitari coinvolti nel percorso nascita, nonché dei professionisti ed operatori coinvolti nel percorso screening che si relazionano con i genitori, dal periodo pre-concezionale al momento della realizzazione del test, e prevedere e garantire un’adeguata informazione alla cittadinanza.
 
“Lo screening neonatale esteso è un’importante azione di prevenzione secondaria. Con la legge 167 /2016 in Italia lo Screening Neonatale Esteso viene offerto gratuitamente a tutti nuovi nati, fornendo concretamente la possibilità di identificare precocemente ed effettuare il trattamento di circa 40 patologie metaboliche ereditarie rare – ha spiegato Domenica Taruscio, Direttrice del Centro Nazionale Malattie Rare e Responsabile scientifico del Centro di coordinamento degli screening neonatali -. Questo si traduce in una migliore qualità di vita del neonato e della famiglia. Un ulteriore passo importante è stato fatto grazie alla elaborazione del position paper sullo SNE. Inoltre, 3 rappresentanti dei pazienti sono Membri del Centro di coordinamento nazionale sugli screening neonatali, istituito all'Istituto Superiore di Sanità Sanità grazie alla legge 167/2016: in questo contesto contribuiscono attivamente a tutte le attività per favorire la massima uniformità nell'applicazione sul territorio nazionale della diagnosi precoce, trattamento e presa in carico dei neonati”.
 
“E’ importante garantire il tempestivo inserimento nel pannello dello Screening Neonatale Esteso di tutte le patologie metaboliche ereditarie, delle malattie neuromuscolari di origine genetica, delle immunodeficienze congenite severe e delle malattie da accumulo lisosomiale – ha specificato Manuela Vaccarotto Vicepresidente di Aismme aps - o comunque di tutte quelle patologie per la cui terapia, farmacologica o dietetica, esistano evidenze scientifiche di efficacia terapeutica o per le quali vi siano evidenze scientifiche che una diagnosi precoce, in età neonatale, comporti un vantaggio in termini di accesso a terapie in avanzato stato di sperimentazione, anche di tipo dietetico”.
 
 
Le 10 raccomandazioni sullo screening neonatale esteso:
 
1. Garantire la tutela dei diritti della persona nei processi di realizzazione dello screening neonatale esteso. Per questo i test di screening per le malattie rare devono essere: · tempestivi: essere effettuati entro le tempistiche indicate dalla normativa; · specifici: ottenere un basso numero di falsi positivi per evitare inutili ansie e stress ai genitori; · sensibili: ottenere un basso numero di falsi negativi per ridurre i ritardi diagnostici; · predittivi: avere un’alta probabilità che un test positivo sia indicatore della malattia; · accettabili: prevedere un basso livello di rischio e di disagio procurato: I programmi di screening neonatale esteso devono: · eliminare o minimizzare qualsiasi danno al neonato; · garantire il diritto alla privacy e all’autodeterminazione; · considerare gli aspetti sociali, etici e legali.
 
2. Garantire il tempestivo inserimento nel pannello dello screening neonatale esteso di tutte le patologie metaboliche ereditarie, delle malattie neuromuscolari di origine genetica, delle immunodeficienze congenite severe e delle malattie da accumulo lisosomiale o comunque di tutte quelle patologie per la cui terapia, farmacologica o dietetica esistano evidenze scientifiche di efficacia terapeutica o per le quali vi siano evidenze scientifiche che una diagnosi precoce, in età neonatale, comporti un vantaggio in termini di accesso a terapie in avanzato stato di sperimentazione, anche di tipo dietetico.
 
3. Assicurare la completa implementazione del percorso di screening neonatale in tutte le Regioni/Province Autonome anche attraverso accordi interregionali. Va dunque assicurata l’operatività di: I. laboratorio di screening neonatale con un adeguato bacino di popolazione di riferimento; II. laboratorio per il test di conferma diagnostica; III. centro clinico per le patologie screenate; IV. coordinamento regionale o interregionale del sistema screening. A livello regionale/provinciale deve essere altresì garantita: I. la presenza nel panel regionale di tutte le patologie individuate dalla Legge n. 167/2016 e nei successivi aggiornamenti nel pannello delle patologie; II. l’individuazione di un referente regionale per il programma regionale di screening neonatale esteso; III. l’implementazione di un archivio regionale sugli esiti degli screening neonatali che alimenti regolarmente l’archivio nazionale; IV. l’aggiornamento dei Registri Regionali/Interregionali delle malattie rare con i casi positivi allo screening neonatale esteso per i quali sia stata confermata la diagnosi.
 
4. Prevedere e garantire l’uniformità nella realizzazione dello screening neonatale esteso su tutto il territorio nazionale (nei dispositivi di raccolta, nelle informazioni raccolte, nel trasporto, nelle metodiche di laboratorio, nel numero di patologie oggetto di screening, nelle tempistiche, nell’informazione data ai genitori e nella gestione dell’informativa/consenso informato, …) attraverso l’emanazione di specifiche linee guida.
 
5. Prevedere e garantire la formazione sullo screening neonatale esteso di tutti gli operatori sanitari coinvolti nel percorso nascita (ginecologi, neonatologi, consultori, infermieri, ecc,), inclusi i Pediatri di Libera Scelta e i Medici di Medicina Generale, nonché dei professionisti ed operatori coinvolti nel percorso screening che si relazionano con i genitori dal periodo pre-concezionale al momento della realizzazione del test.
 
6. Prevedere e garantire un’adeguata informazione sullo screening neonatale esteso alla cittadinanza e in particolare alle famiglie, dal periodo pre-concezionale al momento della realizzazione del test.
 
7. Prevedere e garantire un’adeguata comunicazione degli esiti dello screening neonatale esteso ai genitori, prevedendo tempi, modalità, setting e figure professionali che ne favoriscano la comprensione da parte dei genitori e assicurino loro l’eventuale e opportuna consulenza genetica.
 
8. In caso di esito positivo dello screening neonatale esteso: a) garantire un tempestivo richiamo b) in caso di successiva conferma diagnostica garantire un’adeguata e tempestiva presa in carico, con l’identificazione del centro di riferimento, i follow-up e i ricoveri con la formulazione del trattamento e/o della dieta e il rapporto tra il centro di riferimento e il PLS/MMG.
 
9. Prevedere una comunicazione ai genitori anche nel caso di esito negativo del test.
 
10. In base alla Legge 11/01/2018 n. 3 art. 1 comma f e Decreto Legislativo 14 Maggio 2019 n. 52, Art. 1 B, prevedere la possibilità di optare consapevolmente per la conservazione, distribuzione e utilizzo del materiale biologico residuo dello screening e dei dati personali per scopi di ricerca, anche in ottica epidemiologica, e di diagnosi ulteriori, anche oltre 2 anni dall’esecuzione del test, previa acquisizione del consenso informato, come richiesto dalla normativa europea (Reg. UE n.679/2016, Legge 3/2018, comma f). A tal riguardo è necessario regolamentare specificatamente le modalità di conservazione e utilizzo, a scopi di ricerca, del materiale residuo dello screening neonatale. Si auspica che i campioni possano essere conservati in una biobanca (preferibilmente in una biobanca nazionale facente parte della rete BBMRI) per garantire l’uniformità delle condizioni di conservazione e le modalità di accesso.

10 dicembre 2019
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