Cancro della mammella in premenopausa. Individuato nuovo biomarcatore di rischio

di Maria Rita Montebelli

Si arricchisce di un nuovo biomarcatore, l’rs1429142, il complesso puzzle dei fattori di rischio genici del tumore della mammella in premenopausa. E’ una scoperta che se da una parte andrà a rendere ancora più preciso lo screening delle pazienti a rischio per queste forme di tumore, molto aggressive e ad esordio precoce, dall’altra potrebbe consentire di individuare dei nuovi possibili target terapeutici

22 GIU - Scoperto un nuovo biomarcatore genetico che conferisce un aumentato rischio di cancro della mammella in età premenopausale. A dare l’annuncio, dalle pagine di International Journal of Cancer è un gruppo di ricercatori dell’Università di Alberta (Canada). La scoperta aggiunge così un nuovo tassello allo screening genetico per i tumori della mammella ad esordio precoce.
 
Il marcatore individuato dal team dell’Università di Alberta è definito dalla sigla rs1429142 e, se presente nelle donne di origine caucasica, comporta un rischio aumentato del 40% di sviluppare un tumore della mammella in età premenopausale.
 
“Più riusciamo disegnare un quadro completo di tutti i geni e di tutte le varianti e mutazioni che contribuiscono allo sviluppo del cancro della mammella – afferma Sambasivarao Damaraju, professore del dipartimento di medicina di laboratorio e patologia presso l’Università di Alberta, e membro del Cancer Research Institute of Northern Alberta - più vicini saremo alla messa a punto di uno screening genetico di questa forma di tumore, a livello di popolazione”.  
Lo studio si è concentrato in particolare sulle cause di genetiche di cancro della mammella nelle donne caucasiche, ma il gruppo di Damaraju ha validato in seguito questi risultati anche sulle donne di origine cinese e africana, per valutare l’impatto che una diversa origine demografica può esercitare sul rischio di questa malattia.
 
Uno dei plus di questa ricerca è che si è focalizzata in particolare sul tumore mammario delle donne in premenopausa; la maggior parte degli studi di associazione genetica si sono concentrati finora sulle donne in post-menopausa (perché è in questa ascia d’età che insorgono più frequentemente questi tumori), ma le forme ereditarie di tumore, tipicamente correlate a mutazioni genetiche, sono in genere più aggressive e tendono a manifestarsi più precocemente nel corso della vita. Questo studio è il primo del genere ad aver esaminato il rischio di cancro della mammella tra le donne di origine caucasica, distinguendole in donne in pre e in post-menopausa. Gli autori hanno esaminato oltre 9 mila donne, utilizzando campioni prelevati da pazienti con diagnosi di cancro della mammella (dell’Alberta Cancer Research Biobank) e confrontandoli con quelle di donne della stessa età, ma senza patologie tumorali (dell’Alberta's Tomorrow Project).
Dall’analisi del DNA delle pazienti e dei controlli è emerso che rs1429142 mostrava un’associazione consistente con il rischio di cancro della mammella in diversi test e il rischio appariva significativamente maggiore nelle donne in premenopausa.
 
“L’aver scoperto questo nuovo marcatore genico – spiega Damaraju - è come avviare Google map del mondo ad alta risoluzione per poi zoomare lentamente, fino a centrare l’immagine della propria casa. È come aver piantato una bandierina su un cromosoma, che potrà aiutare altri ricercatori ad effettuare delle ricerche più approfondite”.
 
Attingendo a dati internazionali derivanti da altri studi genetici sul cancro della mammella, i ricercatori canadesi sono andati a validare questi risultati anche su donne di etnia cinese e afro-americana. In questo modo hanno scoperto che le donne di origine africana (ma non quelle di origine cinese), portatrici di questa variante genica, sono ad elevatissimo rischio di cancro della mammella in premenopausa.
 
Maria Rita Montebelli

22 giugno 2019
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