Malattie rare. In dieci anni triplicati gli studi clinici in Italia e in Europa sono attualmente in fase di sviluppo 2.500 nuovi farmaci per trattarle. Il dossier di Farmindustria

In occasione della Giornata mondiale del 28 febbraio Farmindustria ha realizzato un dossier che indica le prospettive della ricerca ma traccia anche una road map con le principali misure che occorrerebbe adottare per migliorare l’assistenza ai 2 milioni di persone affette da una patologia rara in Italia di cui la maggior parte sono bambini. Ricordaimo che una malattia rara è tale quando ha un’incidenza fino a 5 casi ogni 10.000 persone.

28 FEB - Nell’Unione Europea, una malattia si definisce rara quando ha un’incidenza fino a 5 casi ogni 10.000 persone. Le patologie rare sono tra 5.000 e 8.000 nel mondo e colpiscono prevalentemente i bambini in una percentuale che va dal 50% al 75%. Attualmente toccano il 3,5%-5,9% della popolazione mondiale, circa 300 milioni di persone in tutto il mondo, 30 milioni in Europa e 2 milioni in Italia.
 
La loro rarità rende spesso più complessa la ricerca di farmaci per la loro cura. Per le persone con malattia rara, avere finalmente un farmaco che curi la patologia con la quale convivono, spesso dalla nascita, è un momento di emozione indimenticabile.
Un primo passo verso una migliore qualità della vita, grazie all’abbattimento delle sofferenze e dei limiti posti di frequente dalle patologie rare.
Talvolta “quella” nuova cura può far guardare con realistica speranza alla stessa guarigione.
 
La ricerca
In Europa sono oltre 2.500 i medicinali in fase di sviluppo per le malattie rare che hanno ottenuto la designazione di farmaco orfano dal 2000 a fine 2021. Un risultato reso possibile anche dal Regolamento europeo per i farmaci orfani del 2000 che ha dato un impulso straordinario agli investimenti in Ricerca e Sviluppo per queste patologie.  
Le nuove terapie disponibili hanno avuto un impatto positivo sulla salute e sulla vita di 6,3 milioni di malati rari. Dall’anno di approvazione del Regolamento ad oggi sono 209 i farmaci orfani che hanno ottenuto l’autorizzazione per l’immissione in commercio dall’Agenzia europea dei farmaci.
 
Regolamento che ora la Commissione Europea sta valutando per aggiornare il quadro giuridico. La revisione delle misure a sostegno della R&S dovrebbe prendere in considerazione l'intera catena del valore di questi farmaci e migliorare l'ecosistema dell'innovazione in Europa, rendendola più attrattiva per gli investimenti.
 
Gli studi clinici nelle malattie rare in Italia sono molto cresciuti in questi anni: passando dai 66 autorizzati nel 2010 (il 10% rispetto al totale degli studi clinici) ai 216 nel 2019 (il 32,1%). Un risultato possibile grazie anche alle imprese del farmaco impegnate nella Ricerca su queste patologie.

A livello internazionale sono quasi 800 i farmaci in sviluppo per le malattie rare. Tra questi 168 sono per la terapia dei tumori rari, 192 per i disturbi genetici, 56 per i disturbi neurologici, 51 per le malattie autoimmuni e 36 per quelle infettive.
 
Alcuni trials di ricerca in corso
Ad oggi esistono 50 malattie da accumulo lisosomiale che colpiscono 1 bambino su 7.700. Le più note sono la malattia di Fabry, di Gaucher, di Pompe e la Mucopolisaccaridosi di tipo 1. Sono patologie rare causate da un difetto genetico che provoca un accumulo anomalo di sostanze all’interno delle cellule, causando danni gravi al sistema nervoso centrale, allo scheletro, al cuore e ad altri organi. Grazie alla Ricerca nuove terapie d’avanguardia possono migliorare notevolmente la qualità della vita dei pazienti.
 
L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una malattia rara che colpisce 1 bambino su 6.000 ed è la prima causa genetica di mortalità infantile. La SMA comporta la perdita progressiva della contrazione muscolare, impedendo nei casi più gravi anche la respirazione. La ricerca clinica, specie a fronte di una diagnosi precoce, ha cambiato radicalmente il decorso della malattia, grazie a farmaci in grado di migliorare in alcuni casi le capacità motorie con risultati inimmaginabili in passato.
 
La diagnsoi precoce strumento fondamentale
Trattandosi di patologie complesse e fortemente invalidanti, la diagnosi precoce di una malattia rara è ancora più rilevante per ridurre i sintomi e le complicanze della progressione naturale delle patologie e anche la mortalità. Di qui l’importanza dello screening neonatale, strumento prezioso per la tempestiva presa in carico dei malati rari.

L'accesso alle terapie
Per questo l’accesso immediato dei malati rari a queste terapie - spesso l’unico trattamento disponibile - rappresenta un diritto non rinviabile.
Un diritto che incontra ostacoli che fanno male ai pazienti e ai loro famigliari. Come ad esempio le valutazioni di tipo economicistico da parte delle strutture competenti a livello locale (regionali, provinciali e ospedaliere) che limitano o ritardano l’uso di questi farmaci, soprattutto nel caso di malattia rara negli adulti.
 
E questo nonostante a livello nazionale sin dal 2001 esista la Rete Nazionale per le Malattie Rare, costituita da tutte le strutture e i servizi dei sistemi regionali e nata per attivare azioni di prevenzione e sorveglianza, per migliorare gli interventi di diagnosi e trattamento, promuovere l’informazione e la formazione. Insomma, una rete di tutela delle persone con malattia rara.

Il dialogo tra aziende e istituzioni
I malati rari sono al centro dell’impegno di Istituzioni, autorità sanitarie e imprese del farmaco. Anche durante la pandemia, le aziende hanno potenziato i Programmi di sostegno ai pazienti e le terapie domiciliari per garantire l’aderenza, l’appropriatezza e l’efficacia della terapia, il monitoraggio clinico della patologia e la semplificazione dell’impegno quotidiano dei caregiver.
 
La rarità di queste patologie rende più complessa la ricerca di farmaci per la loro cura. Per questo sono fondamentali il dialogo e la collaborazione tra Autorità regolatorie, Istituzioni, Associazioni di pazienti, Società scientifiche, ricercatori e imprese del farmaco. Solo così si può ridisegnare la ricerca clinica del futuro sulle malattie rare per offrire sempre nuove speranze ai pazienti e alle loro famiglie.

Cosa serve per migliorare la vita delle persone con malattie rare
A breve termine
• Favorire l’accesso uniforme e immediato dei malati rari alle terapie disponibili:
a. confermando l’accesso all’home therapy e le indicazioni fornite sulla gestione delle sperimentazioni cliniche in corso di emergenza Covid-19, anche dopo la fine dello stato d’emergenza.
b. rispettando il termine dei 100 giorni per la conclusione della procedura di rimborsabilità e prezzo da parte dell’Agenzia Italiana del Farmaco.
• Facilitare l’inserimento delle malattie rare all’interno dei LEA.
 
• Attuare pienamente la Legge del 2006 sullo Screening Neonatale Esteso (SNE).
 
• Rendere automatico il passaggio della distribuzione dei farmaci per le patologie rare in classe A nel Prontuario Ospedale-Territorio dalla distribuzione diretta (in ospedale) alla distribuzione per conto (nella farmacia territoriale).
 
A medio termine
• Evidenziare le peculiarità della R&S nelle malattie rare e sulle criticità di alcune delle misure identificate dalla Commissione Europea per la revisione del Regolamento sui farmaci orfani.
 
• Prevedere un quadro normativo chiaro che permetta l’utilizzo della home therapy su tutto il territorio nazionale, anche, la possibilità di partnership pubblico-privato.
 
• Approvare il nuovo Piano Nazionale Malattie Rare, con un finanziamento adeguato e l’avvio di un confronto costruttivo con tutti gli stakeholder.
 
A lungo termine
• Creare e uniformare i percorsi diagnostici terapeutici assistenziali attraverso l’elaborazione di apposite linee guida generali, da adattare ed integrare poi a seconda della patologia, attraverso l’emanazione di una norma nazionale.
 
• Promuovere con tutti gli attori di competenza l’inserimento e la formazione del caregiver all’interno dei nuovi modelli sanitari.
 
“Sono le malattie ad essere rare non coloro che ne soffrono. Le persone affette da malattie rare però non sono sole. E soprattutto sono uniche e meritano ancora dì più attenzione e solidarietà”, sottolinea Massimo Scaccabarozzi, Presidente di Farmindustria che ricorda come le nuove terapie abbiano mostrato “un impatto positivo sulla salute e sulla vita di 6,3 milioni di malati rari, anche sui 2 milioni che sono nel nostro Paese”.
 
“Per non perdere terreno - aggiunge - è però indispensabile realizzare i decreti per dare piena attuazione al Regolamento europeo sulla Sperimentazione Clinica, che migliora e snellisce le norme necessarie a studiare nuovi medicinali. Senza dimenticare l’approvazione della Legge 175 del novembre 2021 - con le disposizioni sulla cura delle malattie rare, il sostegno a ricerca e produzione dei farmaci orfani - e la riduzione da sei a due mesi per l’inserimento di tali farmaci nei prontuari regionali”.
 
“Passi importanti - conclude Scaccabarozzi - verso un accesso omogeneo su tutto il territorio nazionale, da attuare rapidamente per offrire in tempi le terapie disponibili eliminando le differenze ancora esistenti. Confermando, anzi rafforzando, allo stesso tempo i servizi assistenziali domiciliari sperimentati durante la pandemia. E prevedendo anche altre importanti misure - conclude il Presidente di Farmindustria - che vanno dalla facilitazione dell’inserimento nei LEA all’ampliamento dello screening neonatale, fino all’approvazione del nuovo Piano Nazionale Malattie Rare.”

28 febbraio 2022
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