Malattie rare. Dai “segnali” del corpo ai bisogni delle famiglie. Il focus del Bambino Gesù

Nel nuovo numero di “A scuola di salute” le risposte degli esperti dell’ospedale pediatrico romano alle domande più frequenti di famiglie e associazioni e le indicazioni su come ‘leggere’ i segnali del corpo che, se accompagnati da altre patologie, possono indicare la presenza di una malattia rara

09 GIU -

Malattie cardiache, anomalie nella crescita (in eccesso e in difetto), fragilità ossea e disabilità intellettiva. Si tratta di segnali del corpo che, se accompagnati da altre patologie, possono indicare la presenza di una malattia rara. Per questo è importante rivolgersi sempre a uno specialista che saprà valutare la necessità di un’indagine genetica che confermi eventuali sospetti diagnostici.

A fare il punto sulle malattie rare è il nuovo numero di “A scuola di salute”, il magazine digitale a cura dell’Istituto per la Salute, diretto dal professor Alberto Villani, è stato realizzato con la collaborazione della Direzione Scientifica e della struttura complessa di malattie rare e genetica medica del Bambino Gesù.  Un numero che punta i riflettori su diagnosi, presa in carico, terapie e ricerca. E poi cuore, statura, ossa e cervello: quando è il corpo a indicare la possibile presenza di una malattia rara. E ancora sui bisogni delle famiglie.

“Secondo studi recenti, dall’analisi comparativa dei cinque maggiori database mondiali il numero di malattie rare è fortemente sottostimato – spiega nell’editoriale Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell’Ospedale – sarebbero infatti circa 10.400 anziché le circa 8.000 comunemente indicate. Le malattie rare colpiscono tra il 3 e il 6% della popolazione: 300 milioni di persone nel mondo, 30 milioni in Europa e almeno 2 milioni in Italia”.

“Cosa ha mio figlio? Si può curare? Quale sarà il suo futuro?”sono le domande più frequenti a cui i genitori vogliono avere risposta. Circa il 12% delle malattie rare sono congenite, il 40% colpisce bambini nei primi due anni di vita, il 60-70% l’età pediatrica, almeno l’80% ha un’origine genetica. L’85% di queste malattie è di fatto ultra-raro avendo frequenze inferiori a un caso per milione. 

Per questo, nonostante i progressi tecnologici che hanno portato a una vera e propria “rivoluzione genomica”, la diagnosi resta un obiettivo difficile da raggiungere, con un ritardo medio di 4,8 anni, 1/3 delle diagnosi inizialmente non corrette, il 6% dei malati globalmente considerati che rimane senza diagnosi, con punte del 40-50% tra i pazienti pediatrici con fenotipi complessi, disabilità intellettiva e dismorfismi.  

In media un bambino con una malattia rara ha bisogno di 5 specialisti diversi nell’arco della sua vita. Circa il 60% dei pazienti con malattie rare dispone di terapie in grado di contrastare la storia clinica naturale della loro condizione ma solo il 30% di questi ha a disposizione cure in grado di ottenere una significativa remissione dei sintomi. 

09 giugno 2022
© Riproduzione riservata