Ipoacusia neonatale: al Gemelli screening universale contro deficit cognitivi e del linguaggio

05 OTT - A partire dal 2009 il Policlinico Universitario “Agostino Gemelli” di Roma effettua lo screening audiologico neonatale a tutti i nuovi nati anziché solo ai bambini che presentano sintomi di sospetta sordità. L’accesso universale agli esami di controllo è stato deciso nella consapevolezza che i casi non evidenti, se non tempestivamente diagnosticati e trattati, possono avere conseguenze negative sullo sviluppo del linguaggio e delle abilità cognitive del bambino.

Nel caso dell’ipoacusia infantile, come per altre malattie, l’identificazione precoce del disturbo è un mezzo fondamentale per attuare i provvedimenti utili a risolverlo o controllarne l’evoluzione e le conseguenze. Per questi scopi lo strumento principale è lo screening audiologico, soprattutto in epoca neonatale.
Le ipoacusie infantili bilaterali permanenti o persistenti non sono rare e quelle congenite hanno un’incidenza di circa 1,5 nuovi casi per mille neonati, con valori fino al 3 per mille evidenziati da studi più recenti. Esistono tuttavia alcuni gruppi di bambini, ad esempio quelli ricoverati nelle unità di terapia intensiva neonatale e quelli con precedenti familiari per deficit uditivi, in cui il rischio di un’ ipoacusia può essere 10-20 volte maggiore.
Il Policlinico Universitario “Agostino Gemelli” di Roma lo effettua da oltre 20 anni, ma solo a partire dal 2009 è stato attivato un programma di screening “universale”, esteso cioè a tutti i nuovi nati presso il Gemelli, accolti nelle Unità di degenza della Neonatologia (Nidi, Nidini, Patologia Neonatale, Terapia Intensiva Neonatale).
L’iniziativa nasce dalla consapevolezza che il disturbo, se non diagnosticato tempestivamente e trattato, può avere conseguenze negative sullo sviluppo del linguaggio e delle abilità cognitive del bambino.
Oggi al Gemelli si tirano le somme su questo primo anno di attivazione del programma. Da marzo 2009 a marzo 2010 sono stati sottoposti a screening audiologico tutti i 3.145 nuovi nati presso il Policlinico Gemelli, con una percentuale di bambini richiamati per sospetto d’ipoacusia che è attualmente di poco superiore al 2%.
L’intervento di diagnosi precoce ha portato alla scoperta di 4 casi di ipoacusia monolaterale (pari all’1,27‰ degli esaminati) e di 6 casi di ipoacusia bilaterale nei rimanenti (pari al 1,91‰). E quattro di questi bambini, affetti da ipoacusia da medio-grave a profonda, sono stati immediatamente avviati a un intervento riabilitativo presso il Gemelli con l’applicazione di protesi acustiche e la logopedia. Un programma di intervento terapeutico e riabilitativo che permetterà loro uno sviluppo cognitivo e relazionale al pari dei bambini con udito normale.



“Lo screening non si basa su un singolo esame, ma su un complesso programma di valutazione audiologica che inizia in prossimità della nascita e, attraverso i controlli successivi dei casi dubbi, permette di arrivare alla diagnosi definitiva di un’eventuale ipoacusia entro i primi mesi vita”, spiega Guido Conti, responsabile del programma e audiologo presso l’Unità Operativa di Audiologia del Policlinico Gemelli.

I metodi che permettono una valutazione dell’udito del bambino dalla nascita e fino ai primi anni di vita danno informazioni indipendentemente dalla ‘partecipazione’ del bambino e sono, in particolare, le oto-emissioni acustiche (OAEs) e i potenziali evocati uditivi (ABR).
Queste procedure hanno caratteri di non invasività (sono prive di rischio), semplicità e rapidità di esecuzione (non turbano né allungano la degenza nei reparti di Neonatologia) e affidabilità diagnostica (sono accurate e attendibili).
Il programma prevede la somministrazione dei test (OAEs ovvero OAEs+ABR, con strumenti di tipo palmare, che forniscono risultati basati su sistemi automatici di calcolo) negli stessi reparti di degenza ed entro la data di dimissione del neonato.

Il risultato del primo test di screening non ha il valore di una diagnosi definitiva, ma individua i bambini con un udito sicuramente normale (denominati PASS) e quelli il cui test ha dato un risultato sospetto (definiti REFER). Questi ultimi vengono sottoposti a un ulteriore esame di controllo prima della dimissione e, se si conferma il sospetto, vengono indirizzati a una seconda valutazione ambulatoriale entro il primo mese dalla nascita.

Il programma prevede, quindi, che i casi confermati come REFER (sospetti) siano convocati per una rivalutazione con registrazione ABR in laboratorio e con la supervisione di un esaminatore esperto di elettrofisiologia clinica, entro il 3° mese dalla nascita. Se anche in questa occasione si confermano risultati anomali, il bambino viene avviato a una completa valutazione diagnostica, che prevede una visita medica (otoscopia, osservazione del comportamento uditivo) e una serie di test (ABR, OAEs, timpanometria, studio dei riflessi cocleo-stapediali). Con questa diagnosi audiologica “definitiva”, che deve avvenire entro il 5°-6° mese di età (corretta, nel caso dei bambini nati pre-termine), si conclude il percorso dello screening e si avvia, se necessario, l’intervento terapeutico/riabilitativo.
In tutti i diversi momenti del programma, oltre alla somministrazione dei test, viene fornita ai genitori un’accurata informazione relativamente a scopi e metodi dello screening e ai suoi risultati, attraverso materiale di documentazione e colloqui con gli stessi medici.

“L’attuazione del programma di screening audiologico neonatale esteso a tutti i neonati ha implicato uno sforzo enorme, reso possibile dalla consolidata collaborazione tra gli Istituti e i Dipartimenti assistenziali del Gemelli coinvolti e dall’affiatamento e dall’entusiasmo degli operatori”, ha affermato Conti, aggiungendo che “l’analisi del lavoro di questo primo anno mostra risultati molto soddisfacenti, allineati con quelli dei programmi di screening neonatale più avanzati, e conferma l’importanza dello screening audiologico. Quello della sordità infantile è un problema sanitario e sociale di grande rilievo. Per questo motivo – ha concluso l’esperto - ci auguriamo che si possa arrivare a un’estensione dell’attuazione dello screening, a livello regionale e nazionale, con un’integrazione dei programmi esistenti e l’attivazione di nuovi, affinché l’intervento di diagnosi precoce della sordità infantile sia ancora più efficace”.
 
L.C.

05 ottobre 2010
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